遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    方方 主任医师  教授
    西城
    儿童遗传代谢病和线粒体病、小儿癫痫、药物难治性癫痫、婴儿痉挛 、孤独症、多动症、抽动症、假性肌肥大型肌营养不良、免疫性脑炎以及小儿神经系统常见病等的诊断及治疗。

    王三梅 副主任医师  
    东城
    儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

    代丽芳 主治医师  
    西城

    儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗,遗传咨询。

    孙媛 主任医师  
    昌平

    各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗,如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。

    许克铭 主任医师  教授
    朝阳
    儿童癫痫、儿童遗传代谢病,以及儿童神经-精神疾病,如儿童抽动症及多动症。

    顾强 主治医师  
    西城

    儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究,尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

    张乐嘉 主治医师  
    东城
    针对0-3岁婴幼儿、早产儿进行发育落后的早期筛查,干预方法的指导。对于早产儿、高危儿生长发育指标进行检测、早产儿喂养、营养、带养方法进行具体指导。

    王铭铭 主治医师  
    朝阳
    中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    吕俊兰 主任医师  教授
    西城

    周围神经病,癫痫,发育落后,遗传代谢病,抽动障碍等神经系统常见疾病。

    卢彦平 主任医师  
    东城
    胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

    王燕 主任医师  
    海淀

    优生遗传咨询及产前诊断,熟悉细胞遗传实验室工作。

    魏翠洁 主治医师  
    西城
    各类小儿神经系统疾病,包括癫痫、脑炎、小儿脑膜炎、发育迟缓、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、神经肌肉病、遗传代谢病等,及部分疑难杂症。

    姜帆 主治医师  
    昌平
    儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、儿童骨髓增生异常综合症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗。

    徐光芝 主任医师  
    朝阳
    癫痫、脑瘫、智力发育障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动障碍和多动症、脑炎等。

    潘虹 主任医师  研究员
    西城

    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

    董林 研究员  
    朝阳
    遗传咨询,肿瘤基因检测等。

    张炜华 副主任医师  
    西城
    神经免疫疾病如自身免疫性脑炎,重症肌无力,中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎谱系疾病,多发性硬化,急性播散性脑脊髓炎等)等,中枢神经系统感染,遗传代谢病,肌张力障碍,共济失调,脑血管病,癫痫等。

    陈沛沛 住院医师  
    东城
     各种常见慢性病(高血脂、糖尿病、高血压、高尿酸等)的营养管理;肥胖人群的医学营养减重;肿瘤、肠衰竭、神经性厌食症等营养不良的营养支持;罕见或疑难遗传代谢性疾病的营养诊疗。

    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

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