遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 江门
- 遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。
- 桂林
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 徐州
- 主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教，儿童遗传病的诊断治疗，人类染色体的检查，通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室，开展了精液常规检查，及不孕不育症的治疗。
- 杭州
- 常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等，如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。
- 河西
- 诊治儿内科常见病，特别是神经系统疾病，如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。
- 哈尔滨
- 小儿癫痫、抽动障碍、抽动症、多动症、多动障碍、注意力缺陷、运动障碍、发育迟缓、行为障碍、睡眠障碍、头痛头晕、语言障碍、构音障碍、智力障碍、自闭症、孤独症等小儿神经系统免疫相关性疾病、神经系统遗传代谢病、儿童心理焦虑抑郁疾病、罕见病、小儿常见病、多发病、小儿神经系统感染性疾病的诊治。
