遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    耿松乔 主任医师  
    六安

    儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症,儿童糖尿病,甲状腺疾病,性早熟,小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

    雷革非 主任医师  
    济南
    小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病,如神经系统感染性疾病,癫痫,热性惊厥,头痛,神经系统遗传代谢病与变性病,神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病,神经系统损伤性疾病等,以及多动症,抽动症,孤独症,智力障碍等的诊治。

    刘日明 副主任技师  
    烟台
      肿瘤个体化治疗相关基因检测,遗传性疾病相关基因检测。

    李晋娜 住院医师  
    晋城

    阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

    高丽 主任医师  教授
    郑州
    儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

    李莹 副主任医师  
    郑州

    各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

    丛培荣 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    姜艳芳 主任医师  教授
    长春
    肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询,致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究,研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律,特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制,药物基因组学与精准用药,病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

    张晓宏 副主任技师  
    黄石
    从事新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和临床咨询。

    张瑞雪 主治医师  
    西安
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    李志霞 副主任检验师  
        对肝功能检测、血脂分析、心肌酶检测、糖尿病检测临床经验丰富。

      栾佐 主任医师  
      海淀
      小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

      王桂芬 主任医师  
      东城
      小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

      杨琳 主治医师  
      闵行
      儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

      黄演林 主治医师  
      广州
      罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

      何怡 主任医师  
      东莞
      优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

      邹林霞 主任医师  
      南宁
      早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,脑瘫早期筛查及早期诊断,儿童神经重症康复,脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍诊治,臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。言语语言专科疾病(语言发育落后、言语不清、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍等小儿各种语言心理障碍及各种儿科常见疾病。

      瞿绪光 主任医师  
      连云港
      小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

      蓝俊伟 副主任医师  
      丽水

      矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

      周斌 主治医师  
      南昌

      治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

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