台东县遗传代谢病专家_台东县治疗遗传代谢病哪个专家好_台东县治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

在儿童神经康复、言语语言专科疾病（语言发育落后、构音障碍、口吃等）及吞咽障碍、喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交恐惧症、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态、小儿斜颈等）等方面诊治和康复有丰富经验，擅长运用针灸治疗运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、孤独症等常见儿童发育障碍疾病。

性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗，尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验，对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

小儿神经系统疾病，如小儿各种脑炎、小儿癫痫、小儿热性惊厥、小儿发育迟缓、小儿脊髓炎、小儿格林巴利综合征、小儿脑白质病、小儿肌肉病、小儿遗传代谢病等的诊治。对罕见病中的小儿脑白质营养不良、小儿肌营养不良、小儿脊髓性肌萎缩和小儿天使综合征等的诊治方面经验丰富。

产前检查、遗传疾病筛查等。

诊治儿内科常见病，特别是神经系统疾病，如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面，有丰富的临床经验。

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症，学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。