遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李思涛 副主任医师  
    广州

    儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病,如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

    吴丽萍 副主任医师  
    深圳
    不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断,以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

    蔡珠 副主任医师  
    韶关
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    梁晓丽 主治医师  
    贵港

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    李红 主任医师  
    合肥
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    郑丽莉 主治医师  
    上饶

    儿童保健,儿童生长发育监测、筛查和评估,高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等,如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

    丁瑞梅 主任医师  教授
    潍坊

    对儿内科常见病多发病的诊断治疗及儿童保健有丰富的经验。对小儿神经、内分泌及遗传代谢病等疑难病症有较深入的研究。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    李莉 副主任医师  副教授
    石家庄
    新生儿急救,包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    李聪敏 主任医师  
    郑州
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

    姬媛 主任医师  教授
    开封

    儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

    李雪宁 住院医师  
    沈阳

    儿童生长发育相关的疾病诊治,比如发育迟缓、脑发育不良等。


    张淑娟 副主任医师  
    吉林

    新生儿窒息、颅内出血、先天性遗传代谢性疾病等

    陈敏 副主任医师  
    长沙

    感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病,矮小症、肥胖、性早熟,小儿糖尿病,甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症,尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

    俞丹 主任医师  副教授
    成都

    遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗,比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

    叶新华 主任医师  副教授
    兰州
    儿童生长发育障碍(身材矮小、性早熟、营养不良、肥胖、遗传代谢病、智力发育落后等),儿童发育与行为障碍(多动症、学习困难、抽动症、遗尿、语言障碍、睡眠障碍、儿童心理问题等)的诊断及治疗。

    赵振东 副主任技师  
    海口
    白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

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