遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)
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- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

- 合肥
- HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

- 石家庄
- 新生儿急救,包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

- 郑州
- 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。












