遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    龙飞 主治医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为熟悉,比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病,且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

    黄晓磊 主任医师  
    杭州
    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

    赵忠礼 主治医师  
    合肥

    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    陈瑞华 副主任医师  
    赣州
    诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

    王丽霞 主治医师  
    济南
    缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗,对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

    李毅 主治医师  
    淄博
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    程亚颖 主任医师  教授
    石家庄
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    王艳莉 副主任医师  
    郑州
    周围神经病、肌肉病、神经遗传代谢病、罕见病,以及帕金森等神经变性病、痴呆等。

    宋清兰 副主任医师  
    新乡
    小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    马胜利 主任医师  教授
    吉林
    疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验,如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断,新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救,以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法,疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗,并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析,CT、核磁的阅片诊断。

    陈志衡 副主任医师  副教授
    长沙
    生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

    周跃华 副主任医师  
    成都
    从事临床分子细胞遗传学产前筛查和产前诊断工作。

    刘建年 主任医师  
    榆林
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    张学红 主任医师  
    银川
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    黄鑫 住院医师  
    海淀
    脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗,熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

    刘玉鹏 主治医师  
    西城

    儿科常见疾病的诊断和治疗,如小儿肥胖、营养不良、小儿败血症、小儿肺炎等。

    杜涛 主治医师  
    广州
    常用的产前诊断取材方法,熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

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