遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    苟芸 主治医师  
    河西

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

    杨瑾 主治医师  
    哈尔滨
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    祝婕 副主任医师  
    武汉
    对儿科常见、多发病症(发热、咳嗽、吐泻、黄疸等)有丰富的诊治经验,尤为擅长儿童生长发育异常相关性疾病,如矮小、性早熟、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的诊治。

    廉荣镇 主任医师  
    郴州
    儿童神经系统疾病、遗传代谢病、发育落后等疾病的诊治,如智力发育障碍、小儿脑瘫、小儿脑萎缩、小儿癫痫、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、新生儿缺氧缺血性脑病等。

    马永毅 技师  
    沙坪坝
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

    齐志业 主治医师  
    昆明
    新生儿疾病的诊治与保健;新生儿疾病筛查结果解读;常见遗传代谢病的诊断、治疗与随访;常见单基因遗传病的遗传咨询。

    孙芳 主治医师  
    朝阳

    擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病,如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治,临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

    吕俊兰 主任医师  教授
    西城

    周围神经病,癫痫,发育落后,遗传代谢病,抽动障碍等神经系统常见疾病。

    牛松涛 副主任医师  
    东城
    周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

    颜宏利 住院医师  教授
    杨浦
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    谢惠源 副主任医师  
    中山
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    陆桃精 主治医师  
    北海
    婴幼儿及儿童生长发育规律,进修内分泌遗传代谢病专业,主要诊疗包括矮小症,性早熟,肥胖症,甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

    刘占利 主任医师  
    杭州
    小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

    张富义 主治医师  
    赣州

    擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺功能异常等内分泌疾病及儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、肺炎等呼吸系统疾病的诊治。

    郭伟 主治医师  
    莱芜区

    心理行为性疾病(多动症、抽动症、学习困难),儿童营养性疾病(喂养困难、偏食、挑食、贫血),身材矮小症,孤独症,新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理,儿童常规保健等。

    刘娜 主治医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传,生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

    李缠生 主任医师  教授
    吕梁
    小儿反复呼吸道感染、支气管哮喘、小儿肾脏病、小儿血液病及小儿神经系统疾病。

    张继要 副主任医师  
    郑州
    脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

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