儿童内分泌遗传代谢病，如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。

磁共振诊断，神经影像诊断，儿童神经影像（发育及遗传代谢病）诊断

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。