遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    石磊 副主任医师  讲师
    郑州
    熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

    沈凌花 主治医师  
    郑州
    矮小症,性早熟,肥胖症,儿童糖尿病,甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的诊治。

    张素霞 副主任医师  
    周口
    我擅长内科儿科妇产科常见病与多发病的诊断与治疗!

    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    李红玉 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    黄名寿 副主任医师  
    绵阳
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    王兴 住院医师  
    兰州
    遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    王琳 主任医师  
    朝阳
    新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

    潘虹 主任医师  研究员
    西城

    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

    徐洁颖 住院医师  
    黄浦
    多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治(内分泌失调);染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询;遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

    刘丽 主任医师  
    广州
    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、低磷血症、骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖等内分泌代谢性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广州
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    曾俊峰 副主任医师  
    东莞
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病,如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    王光丽 副主任医师  
    桂林
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    白华 主任医师  讲师
    连云港
    小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病,如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

    张炫炜 副主任医师  
    绍兴

    小儿呼吸系统,消化系统疾病,多动症,抽动症及儿童营养性疾病。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

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