遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断（第三代试管）的咨询，包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。

小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治，尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。

常见儿童神经系统及内分泌疾病，如脑发育障碍性疾病（包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍）、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。