遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    钱家乐 副主任医师  
    南宁
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    吕炜敏 副主任医师  副教授
    杭州
    慢性疲劳综合症,肾动力障碍,肠易激综合征,代谢综合征,痤疮,黄褐斑,早衰症等。

    李红 主任医师  
    合肥
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    张峰 副主任医师  
    赣州
    小儿遗传代谢病的诊疗,以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

    吴红波 副主任医师  
    莱芜区
    儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    武师润 副主任医师  
    太原

    注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

    石蔚 主任医师  副教授
    张家口
    儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗,尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验,对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

    李科科 主治医师  
    郑州
    小儿脑性瘫痪、高危儿、缺氧缺血性脑病、脑炎后遗症、全面性发育迟缓、智力障碍、构音障碍、癫痫、颅内出血、先天性遗传代谢病等疾病。

    徐千雅 副主任医师  
    郑州

    早产儿、新生儿、婴幼儿的疾病防治,对其危重症及围手术期管理有丰富的救治经验,以及婴幼儿脑损伤神经修复治疗,遗传代谢病及罕见病等疾病诊治,对小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、便秘、厌食等常见疾病也具有丰富的诊治经验。

    张素霞 副主任医师  
    周口
    我擅长内科儿科妇产科常见病与多发病的诊断与治疗!

    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    王梅 主任医师  
    成都
    儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治,为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识;负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

    黄绍平 主任医师  教授
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经感染、神经肌肉病、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    张亚勤 主治医师  
    普洱
    基因遗传病的基因诊断,基因检查报告的解读,对于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的诊断也有丰富经验。

    杨光 主任医师  教授
    海淀

    儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病,及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

    卓秀伟 主治医师  
    西城
    各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病(MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等),血管炎,神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

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