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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

省份：
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    廖灿 主任医师  教授
    广州
    胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术；首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系；国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。

    齐一鸣 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治，以及产前血清学、染色体、基因检查，遗传风险评估。

    李巧仪 副主任医师  
    东莞

    擅长妊娠合并症管理、不孕不育、妊娠期糖尿病、遗传咨询、人工授精、产前筛查和产前诊断。

    刘倩 主治医师  
    广州
    单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

    黄文琼 主任医师  
    深圳
    诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

    李思远 主治医师  
    惠州
    从事妇产科多年，高危妊娠的处理，胎儿宫内监护及远程监护，妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理，产前遗传咨询等。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询；胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询；复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理；绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

    张缨 主治医师  
    佛山

    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    李东至 主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

    刘乾坤 住院医师  
    广州
    遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

    叶菀华 副主任医师  
    东莞
    遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    李珊 副主任医师  
    深圳
    小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

    陈一丹 主任医师  
    珠海

    儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。
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