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"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30 收听(61240)
01:43
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2021/09/06 播放（96217）
"小儿甲基丙二酸血症，定义是一种有机酸血症，是常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢，就是维生素B12代谢导致的疾病。大体上分为两种类型，一、是MC...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(91196)
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/03/23 阅读(21342)
01:51
如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子，则遗传概率约为1/4，因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病，主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体，故有1/4几率得...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（76178）
"甲基丙二酸孩子几个月发病需要具体情况具体分析，疾病类型不同，其发病时间均有所不同。甲基丙二酸血症早发型的患儿大多在1岁以内起病，以神经系统的症状最为严重，尤其是脑损伤，可以表...
石清照│武汉大学人民医院
2020/05/13 收听(70397)
"戊二酸血症，由于它是一种先天性的疾病，目前还没有办法将其彻底治愈，治疗主要是避免急性发作，同时以控制临床症状为主，一般需要长期对患者进行饮食控制，患者需要限制赖氨酸和色氨酸的...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/15 收听(43008)
01:49
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致前体物质甲基丙二酸堆积，进而造成各个脏器的功能损害，如...
刘丽君│河北省儿童医院
2021/10/26 播放（56597）
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/09/23 收听(18288)
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28 收听(12133)
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30 收听(30882)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(66550)
甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/12/25 收听(95163)
"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17 收听(84658)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者...
石清照│武汉大学人民医院
2020/10/27 收听(24526)
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(53281)
01:45
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（99253）
01:48
甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病，主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如果出现甲基丙二酸血症，会出现以下症状： 1、消化道症状：比较明显...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/24 播放（74804）
"甲基苯丙胺，属于拟交感神经递质的中枢兴奋剂。因其原料外观为纯白结晶体，晶莹剔透，并且它的毒性剧烈，因此人们更喜欢把它叫为冰毒。该药小剂量时，有短暂的兴奋、抗疲劳作用，又因苯丙...
薛兆强│青岛市黄岛区人民医院
2018/05/21 收听(24604)
