甲基丙二酸血症的孩子是什么症状

2023-07-24 15:47播放 :

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甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病,主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如果出现甲基丙二酸血症,会出现以下症状:

1、消化道症状:比较明显突出,多数孩子可能会有恶心、呕吐、腹泻、腹胀等表现,对于甲基丙二酸血症的孩子,在新生儿期就可能会出现相应的表现,多数孩子可能会有一些比如没有诱因的剧烈哭闹。另外,孩子可能会有喂养困难,同时可能会有肌张力的低下,孩子反应会比较差,肌肉比较软弱无力,并且孩子也可能会出现呕吐、腹泻等表现。而且很多孩子可能会因为这些消化道症状,导致继发脱水、代谢性酸中毒等表现,严重的孩子可能还会出现昏迷,甚至影响生命;

2、发育落后:随着孩子长大,逐渐可能会出现一些生长发育落后、智能发育落后、意识障碍、运动迟缓等,这些都是比较常见的甲基丙二酸血症的孩子的表现;

3、神经肌肉症状:随着孩子长大到成年之后,可能会出现一些神经肌肉方面相关的表现,比如孩子或者成人患者可能会有头晕、头疼、偏瘫,包括一些肢体抖动等,这些都是甲基丙二酸血症患者从小到大可能的一些表现。

因此,当发现孩子或者成人有相关的表现时,要考虑为其做相应的检查,帮助确认情况。

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甲基丙二酸最多活几岁

"对于不同程度的甲基丙二酸血症患者,会有不同的存活和预后情况,不能一概而论。甲基丙二酸血症是常染色体隐性的遗传疾病,分为轻度和重度。轻度的孩子和正常的成人可以有同样的寿命,并不会出现早死亡的情况。而在重症病例中,患者可能在出生后几个月,几个星期就会表现出来症状,也有可能在1岁之内出现夭折。因此对于不同程度的甲基丙二酸血症,会有不同的存活和预后情况。患者表现为嗜睡、生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力降低。还有一些孩子稍大一点表现为智力落后、肝脏肿大、昏迷等。有的孩子会出现代谢性的酸中毒和丙酸或者酮尿症,有一些孩子会伴有高氨血症,这些都会严重影响到孩子正常的生长发育和喂养。有些孩子可能会在早期就出现死亡,但是也有一些晚发性病例,如有的孩子在4-14岁之后出现这些症状,相对来说其预后可能较好。孩子在后期经过适当的治疗后,可以像普通成人样那有正常的寿命。对于甲基丙二酸血症患者,饮食上应该要严格控制蛋白质摄入。对于豆浆、牛奶、鸡蛋、鸡汤、鱼汤和瘦肉的摄入量要进行严格控制,不能多吃。可以吃一些容易消化的低蛋白食物,如苹果、香蕉、梨子、花椰菜、白菜等。"

语音时长01:57''

王志新中日友好医院

2020/06/27收听(17803)

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