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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致前体物质甲基丙二酸堆积，进而造成各个脏器的功能损害，如...
刘丽君│河北省儿童医院
2021/10/26 播放（56597）
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30 收听(30882)
"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30 收听(61240)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(66550)
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(25841)
甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/12/25 收听(95163)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者...
石清照│武汉大学人民医院
2020/10/27 收听(24526)
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(53281)
01:45
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（99253）
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/03/23 阅读(21342)
"甲基丙二酸血症患者能活多久，取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重，一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，大部分没有根治的办法...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/26 收听(76415)
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/09/23 收听(18288)
01:43
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2021/09/06 播放（96217）
"甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28 收听(12133)
"甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长，部分患者可以活到30多岁，但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病，起病较早，表现为4岁生长发...
司振阳│南京市中医院
2019/05/27 收听(88988)
01:23
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（86586）
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。受影响的个体可以在新生儿期或失代偿后期死亡，经过治疗存活的人往往有严重的神经发育障碍，尽管...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/21 收听(34439)
01:51
如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子，则遗传概率约为1/4，因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病，主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体，故有1/4几率得...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（76178）
02:02
甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。 ...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（60557）
