甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。
如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育迟缓、智力体力低下甚至出现倒退的症状。出现意识障碍、运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。
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甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30 收听(30882)
"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30 收听(61240)
"小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。甲基丙...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/09 收听(16110)
01:45
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（99253）
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(53281)
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/09/23 收听(18288)
"甲基丙二酸血症患者能活多久，取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重，一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，大部分没有根治的办法...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/26 收听(76415)
01:43
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2021/09/06 播放（96217）
01:23
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（86586）
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。受影响的个体可以在新生儿期或失代偿后期死亡，经过治疗存活的人往往有严重的神经发育障碍，尽管...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/21 收听(34439)
"甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/11/05 收听(23075)
01:51
如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子，则遗传概率约为1/4，因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病，主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体，故有1/4几率得...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（76178）
"甲基丙二酸孩子几个月发病需要具体情况具体分析，疾病类型不同，其发病时间均有所不同。甲基丙二酸血症早发型的患儿大多在1岁以内起病，以神经系统的症状最为严重，尤其是脑损伤，可以表...
石清照│武汉大学人民医院
2020/05/13 收听(70397)
"对于不同程度的甲基丙二酸血症患者，会有不同的存活和预后情况，不能一概而论。甲基丙二酸血症是常染色体隐性的遗传疾病，分为轻度和重度。轻度的孩子和正常的成人可以有同样的寿命，并不...
王志新│中日友好医院
2020/06/27 收听(17803)
"甲基丙氨酸血症可以口服左卡尼汀和维生素B12等药物进行调理和治疗，在使用药物治疗同时，应该注意饮食，限制蛋白质的摄入，建议合理饮食。甲基丙氨酸血症多发生于新生儿或婴儿时期，这...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/04/13 收听(75107)
02:22
戊二酸血症Ⅰ型是一种神经系统的罕见病、少见病，属于遗传病。由于戊二酰辅酶A转移酶基因发生突变，从而导致的一系列的代谢性脑病、脑损害，寿命会受到影响，预期寿命的长短与是否规...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18 播放（72075）
01:41
引起酸血症的利尿剂主要是乙酰唑胺，实际上绝大多数的利尿剂，都是引起病人出现代谢性碱中毒，唯一可以引起代谢性酸中毒的药物，就是乙酰唑胺。乙酰唑胺是碳酸酐酶抑制剂，主要的作用...
马强│中国人民解放军总医院
2023/07/12 播放（93293）
"戊二酸尿症是一种遗传代谢性疾病，这种疾病的治疗，主要是避免急性发作，同时对临床症状加以控制，大致可如下：1、饮食控制：对于戊二酸尿症的孩子，要进行长期的饮食控制，这样的孩子要...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23 收听(55649)
"高血酸症怎么治疗？针对高尿酸血症，首先要知道，这时候是机体内产生的尿酸过多了，或者是尿酸的排泄、代谢出现了问题。这时候降低尿酸首先是碱化尿液，可以使用非布司它，碱化尿液可以用...
李文芳│聊城市人民医院
2018/05/07 收听(17871)
