什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症

2020-09-23 11:13

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小儿假性甲状旁腺功能减低是甲状旁腺正常或增生,能合成甲状旁腺素,血中甲状旁腺素正常或增高,而患者有低血钙和高血磷,给外源性甲状旁腺素,血钙不升高、血磷不降低。其基因缺陷为激素受体,腺苷酸环化酶系统使甲状旁腺素不能发挥生理功能,属甲状旁腺抵抗,根据临床分型和生化变化,为不同的型。
临床分为一型、二型、三型,今天说一下一型。假性甲旁低一型,也是A型,占假性甲旁低的半数以上,是属于常染色体显性遗传,表现为出现抽搐、身材矮胖、拇指短,第一、二、四掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,还可有其他骨骼的异常。跖趾宽短、外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍,常见有移位,在沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征,甲状旁腺抵抗还可伴有性功能减低,易由基因突变引起,血钙降低和碱性磷酸酶升高,血中甲状旁腺素增高或者正常。

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