抗维生素d佝偻病遗传方式

2020-11-10 14:34

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抗维生素D佝偻病遗传学表现为X性链显性遗传,男性患者只将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但症状较轻,多数只有血磷低下,而无明显的佝偻病、骨骼变化,男性发病数低,但症状较严重。现已经了解,转录蛋白在染色体5上,本病的基因在XP22.31-P21.3。
偶见一些病例属于常染色体隐性遗传,亦有部分病例为散发性,并无家族病史。临床表现为将近一周岁时,下肢开始负重才出现症状,开始发病,常以O形腿或X形腿为最早的症状。其他佝偻病体征很轻,较少出现肋的串珠和郝氏沟,继发营养性佝偻病里缺乏性佝偻病常见肌张力低下,常不被家长注意。较重病例有进行性的骨畸形和多发性的骨折,并有骨骼疼痛,尤其以下肢明显,甚至不能行走。严重的畸形,身长的增长多受影响,牙齿牙质较差、牙痛、牙易脱落,且不易再生。X线骨片可见轻重不等佝偻病的变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨容易查出。实验室所见主要是低血磷为主,多在0.65mmol/h左右,血钙可在正常范围或偏低,尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸,肾小管回收磷的率降低。

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