新生儿氨基酸代谢异常，通常是由于酶异常、缺陷，或氨基酸代谢中吸收与转运过程发生异常中断，造成异常氨基酸堆积。通常此类疾病不能完全治愈，但部分经过特殊治疗，可缓解症状。如新生儿出生后，常规做四病筛查中苯丙酮尿症，如果早期发现，可口服特殊配方奶粉，可将症状控制在最低，使新生儿生活各方面均接近于正常。
此外，部分氨基酸代谢性疾病患儿无临床表现，此时不需要进行特殊干预，以免影响正常生长发育。对于缺乏维生素B6的新生儿，可口服维生素B6，给予补充不足的成分，维持正常氨基酸代谢过程，从而缓解症状。部分氨基酸代谢疾病患儿会有抽搐表现，可进行对症治疗，如口服抗癫痫药物，控制癫痫发作，将副反应降到最低。
