苯丙酮尿症最早的临床表现，可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早，可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退，甚至出现智力障碍、共济失调等表现。
因为苯丙酮尿症是一种先天性的疾病，所以有可能在出生后或者在出生后的1-2年，这种临床症状就表现出来。苯丙酮尿症缺乏的苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸含量堆积比较高，酪氨酸酶的缺乏会出现这种尿中特异性霉臭味的表现，这也是诊断苯丙酮尿症的标准之一。
所以对于这种早期发现尿中有这种特殊气味的这些婴幼儿，建议及早进行苯丙酮尿症的筛查。如果能够在产前进行诊断，进行羊水穿刺，来获取是否存在有苯丙酮尿症，可以避免苯丙酮尿症患儿的出生，来减少国家和家庭的负担。
