肝豆状核变性治疗

梁帅
副主任医师

中南大学湘雅医院

胰胆外科

肝豆状核变性治疗

2023-05-15 11:39播放 :

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视频内容

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑内，造成脑功能损害；肝型为铜代谢功能障碍，引起铜积蓄于肝脏，导致肝功能衰竭；其他类型可引起肾脏、肺脏等重大器官功能障碍。

肝豆状核变性的治疗主要为限制铜的摄入，其次为使用调节铜代谢的药物。肝豆状核变性属于遗传性疾病，不能从根本上治愈，因其取决于铜代谢的基因缺失。所以病人会在20-30岁时出现死亡。肝豆状核变性最佳的治疗手段为肝脏移植，只有把缺乏铜代谢调节的病肝切除，更换为正常的肝脏，才能有效地恢复功能。

肝豆状核变性怎么治疗

"　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传，会导致肝硬化、基底节损害。针对肝豆状核变性的治疗主要是对症治疗，平时要避免进食含铜量比较高的食物，同时可以使用驱铜的药物减少体内的铜蓝蛋白。　　如果有震颤或者肌强直，可以口服苯海索类的药物进行治疗。对于有严重脾功能亢进的患者，需要行脾脏切除术，严重肝脏功能代谢的时候可以考虑肝移植的治疗，肝豆状核变性主要是在于早发现、早诊断以及早治疗。"

语音时长01:14''

汪涛│安徽医科大学附属巢湖医院

2019/12/11收听(34312)

肝豆状核变性怎么治疗

"肝豆状核变性也称为威尔逊病，肝豆状核变性的原因，主要是患者铜代谢障碍而引起的相关性疾病，属于一种常染色体的隐性遗传性疾病。一般患者会表现出早期的肝硬化以及以基底节病变为主的脑部病变。临床上患者会有锥体外系的症状，如肌震颤，以及患者出现癫痫的情况。患者在出生后早期，有可能出现不明原因的肝硬化，那么其最有特征性的改变为出现角膜色素环。对于肝豆状核变性的治疗来说，首先患者需要饮食控制，注意饮食当中少进食含铜量较高的食物，如动物的内脏以及鱼、虾，还有坚果类食物。另外患者需要必要时服用药物进行治疗，二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌等药物进行积极的治疗。"

语音时长01:15''

邢文军│甘肃省武威肿瘤医院

2019/06/25收听(66421)

肝豆状核变性怎么办

肝豆状核变性是由于铜离子代谢异常导致的，过多的铜沉积在肝脏和豆状核引起肝脏和神经系统的改变。治疗：一、生活上一定要注意少吃、不吃含铜的食物，含铜的食物比较多，包括3类：1、海鲜贝类的食物，比如牡蛎、鲜贝。2、干果，比如杏仁、葵花籽、核桃、花生、松子仁等。3、动物内脏，比如肝脏、肾脏等。多食用不含铜的或少含铜的食物、水果，像梨子、无花果、草莓、柑橘、哈密瓜、香瓜等，还有牛奶、蔬菜含铜相对比较少。二、药物治疗方面比较常用的就是锌制剂，包括硫酸锌或者葡萄糖酸锌，这种药物的副作用比较小，但是起作用的时间比较缓慢，病情比较轻的可以应用。病情比较重的可以考虑用青霉胺，这个药物起作用比较快，但是副作用也比较明显，一定要定期复查肝功能、血常规等。

语音时长01:44''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2020/03/17收听(36111)

肝豆状核变性有哪些并发症

肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。

语音时长01:25''

孙庆利│北京大学第三医院

2020/04/05收听(64420)

肝豆状核变性的症状

"肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。对于肝豆核变性的症状，1、出现神经系统的症状，以锥体外系损害最为突出，病人出现舞蹈样动作以及肌张力障碍，病人还出现面部的怪容、口角流涎、吞咽困难等。2、精神症状，病人表现为记忆力、注意力的减退，同时严重时可以出现智能障碍、反应迟钝等。3、出现肝脏系统的症状，表现为肝炎，严重的时候病人可以出现呕血以及肝功能衰竭。4、脾肿大，可以导致溶血性贫血以及血小板减少。5、出现角膜色素环，也是肝豆核变性的重要体征。6、出现肾脏损害，表现为肾性糖尿以及氨基酸尿等。7、由于铜代谢异常导致钙磷代谢障碍，病人可以出现骨质疏松、骨折。8、由于铜代谢障碍病人可以出现色素沉着、皮肤变黑等。"

语音时长01:43''

刘月姮│大庆市中医医院

2020/01/16收听(89984)

02:16

肝豆状核变性新治疗

肝豆状核变性新的治疗方案包括以下几条：

1、保护肝功能：在新的一版的肝豆状核治疗指...

李书剑│河南省人民医院

2023/04/20播放(57577)

01:47

治疗肝豆状核变性的方法

肝豆核状变性的最佳治疗方法是肝脏移植，将病肝切除后换成正常肝脏，从而恢复铜蛋白代谢功能，避免肝...

梁帅│中南大学湘雅医院

2021/08/30播放(69996)

01:26

肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底...

王卫东│南方医科大学深圳医院

2018/09/18播放(70519)

肝豆状核变性的病因有哪些

肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在肝脏的代谢，使这些物质在肝脏还有脑当中沉积，出现相应并发症。一些患者可能会表现为情绪不好，有焦虑或者抑郁情况。也有些人会因为铜在脑内基底节的地方沉积，表现为类似帕金森样症状，会有肢体、面部的僵硬，运动不灵活等等这些情况。因为是代谢问题，所以在治疗方面主要是促进铜代谢，并且减少含铜较多的物质摄入，比如海鲜、贝类、坚果类的东西含铜比较多就不适合吃。再次就可以服用青霉胺等药物促进铜从体内的排出，来减轻症状。

语音时长01:20''

母艳蕾│北京医院

2020/05/04收听(17524)

01:55

肝豆状核变性是绝症吗

肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下...

张虹│湖南省人民医院

2021/09/16播放(67363)

肝豆状核变性晚期症状

肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。此外也容易出现神经以及精神症状，主要表现为锥体外系的损害，如舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、震颤等等。其他脏器如肾脏也会出现相应改变，如微量的蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿，钙、磷代谢的异常也容易引起骨折、骨质疏松，并且因为铜在皮下的沉积可以导致皮肤色素沉着、变黑。

语音时长01:15''

孟泽武│福建医科大学附属协和医院

2020/07/13收听(99299)

肝豆状核变性诊断标准

"肝豆状核变性的诊断标准考虑以下的方面，这个病是一种遗传性疾病，患者的父母可能存在近亲的结婚的情况。由于这个病有肝脏的损伤，可以表现出肝脏受损的肝功能异常的实验室和临床表现，检查时可以发现Kf环阳性，实验室检查血清铜蓝蛋白低于每升0.2克，24小时尿铜达到了100克。同时，临床上出现了共济失调的临床表现，表现为肢体的运动功能障碍、震颤、舞蹈症、自主神经运动障碍、肌张力障碍、面具脸、四肢僵硬等等，还合并一些精神行为异常的表现。血液检查还可能出现溶血性贫血、脾功能亢进、凝血功能异常等等的一系列的表现。患者通过减少铜的含量、青霉胺治疗，症状可能得到缓解，通过以上的一些诊断和治疗，通常是可以诊断为肝豆状核变性的，随着近些年医学进展，基因检测的引入，同时也提高了肝豆状核变性的诊断的准确性。"

语音时长02:35''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2020/04/08收听(75724)

肝豆状核变性是什么病

语音时长01:14''

孙广斌│阳谷县人民医院

2018/04/20收听(97188)

01:39

儿童肝豆状核变性的表现

儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病，在临床上主要有以下表现：

1、中枢神经...

肖娟│北京协和医院

2021/04/06播放(96327)

肝豆状核变性会有哪些症状

"肝豆状核变性是铜代谢性疾病，由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状，表现为锥体外系的症状，患者可以表现为肌张力障碍，多是肌张力的增高，有些患者会有舞蹈样动作，部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状，部分患者还会出现消化系统的症状，主要表现为肝脏受损，患者可以出现肝功能异常，也可以出现脾功能亢进的表现，表现为血小板减少、白细胞减少。另外，有些患者会肾功能受累，在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环，这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之，肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。"

语音时长01:38''

孙庆利│北京大学第三医院

2020/04/03收听(77810)

肝豆状核变性是什么病

"肝豆状核变性，又叫威尔逊氏病，是先天性铜代谢异常导致的，属于种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。正常人从食物中每天要摄取铜，从肠道吸收到肝脏，若肝细胞溶酶体功能正常，则合成铜蓝蛋白在肝脏里边储存。如果是疾病存在则在溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，从而引起肝脏的病变，包括炎症、纤维增生、细胞坏死，最后可形成肝硬化。因此肝豆状核变性，相对年轻人比较多见，除对肝脏造成损害外，还对于脑、肾、角膜等都可造成影响。"

语音时长01:30''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2019/07/02收听(70674)

肝豆状核变性会死吗

"肝豆状核变性会不会导致死亡和很多因素有关系，如果早发现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。如果发现的时候就是晚期，治疗效果就会很差，少数的病情进展迅速，未经治疗就出现严重的肝病和神经系统损害，预后很差，会致残或导致死亡，肝豆状核变性导致死亡的主要原因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管二十多年来早期诊断和治疗水平有了很大的提高，但肝豆状核变性患者的死亡率还是偏高的，特别是晚期患者预后不佳。"

语音时长01:18''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2019/10/12收听(10224)

01:48

肝豆状核变性怎样确诊

肝豆状核变性可以通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大...

梁帅│中南大学湘雅医院

2021/07/28播放(78030)

肝豆状核变性怎样确诊

"肝豆状核变性的确诊要有血清铜蓝蛋白的降低，如果合并出现以下的某一项，比如K-F环阳性，或者24小时尿铜＞100μg，排除外界铜的污染，还有肝铜含量在250μg\/g干重以上，这种情况下就要考虑肝豆状核变性。特别是伴有神经系统、精神系统症状的肝病患者，或者一级亲属里面有患有肝豆状核变性的患者，这种情况下就更应该考虑本病的可能性。诊断本病一般并不困难，有明确的诊断标准，关键是要早期发现、早期诊断，才能获得比较好的治疗效果。一定要及时给予低铜饮食，避免酮的过多摄入，还要及时给予药物阻止铜的吸收，促进铜的排出。"

语音时长01:19''

孟泽武│福建医科大学附属协和医院

2021/07/15收听(46910)

肝豆状核变性会传染给孩子吗

"肝豆状核变性不是传染病，不具有传染性，所以不会传染给孩子或者其他人。但是它是一种遗传病，是常染色体隐性遗传性疾病，绝大部分限于同胞一代发病或者隔代遗传，连续两代发病的非常罕见。它的致病基因是ATP7B，定位于染色体13号。这种变异的基因会导致ATP酶功能下降或者消失，引起血清的铜蓝蛋白合成减少，从而导致胆道排铜障碍，蓄积到体内造成铜离子在肝、脑、肾角膜沉淀，引起肝硬化以及脑部的症状。因此诊断这种疾病的时候最好做基因检测，对确诊疾病非常有帮助。"

语音时长01:34''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2019/09/19收听(47215)

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