多囊肾遗传基因能查出来吗

杨彦芳
主任医师

中日友好医院

肾内科

多囊肾遗传基因能查出来吗

2023-04-28 13:17播放 :

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视频内容

多囊肾能通过遗传基因查出。多囊肾是一种遗传性疾病，目前多囊肾的遗传途径大多数为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传。研究发现成人多囊肾，主要与PKD1与PKD2这2种异常的基因病变相关。因此多囊肾的人群，可以通过基因检测早期明确，即使是在胚胎期，也可以通过基因检测来确诊是否患有多囊肾的疾病。

多囊肾的诊断，一方面可以通过家族史，另一方面可以通过影像学检查，比如B超、CT检查，同时可以结合基因检测，查看基因是否异常，来最终做出诊断。多囊肾的人群随着病变的进展，都容易出现高血压，并且逐渐出现肾功能损害，最终向慢性肾衰竭、尿毒症的方向发展。

多囊肾遗传基因能查出来吗

多囊肾遗传基因能查出来，多囊肾是一种遗传性疾病，可以筛查遗传基因来进行筛查，多囊肾遗传基因有显性遗传基因和隐性遗传基因，均可以遗传给下一代。目前多囊肾无有效药物治疗，当多囊肾囊肿增大，压迫正常肾组织，可以通过肾囊肿穿刺抽液，或肾囊肿微创手术、开窗去顶减压术来改善症状，但收效甚微。多囊肾常见的并发症有血尿、感染、肾功能下降。多囊肾部分病人肾功能持续稳定，远期预后尚可，部分病人出现了肾功能下降，就呈慢性进行性进展疾病，直至肾衰竭的终末期、尿毒症期，这个时候就要进行肾脏替代治疗，血液透析或腹膜透析治疗。

语音时长01:15''

田鲁│广州市花都区人民医院

2020/09/04收听(39849)

01:20

什么是遗传基因

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/05/17播放(75209)

01:51

遗传多囊肾多大能查出来

彭涛│山东大学齐鲁医院

2023/05/30播放(86657)

遗传多囊肾多大能查出来

"多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，双侧肾脏发生多个囊肿，并且随着年龄的增长而进行性增大，侵占及破坏正常的肾脏结构，导致功能性肾组织中减少，最终肾功能下降进入终末期肾衰竭。多囊肾起初没有任何临床症状，一般体检时偶然发现，囊肿大小与数量随着年龄的增长而增长，临床症状往往出现在40岁后，超声检查为首选检查方法，可见肾脏体积增大，肾实质内可见大小不等，互不相通的无回声的囊性结构，常常伴有肝囊肿，一般囊肿在2-3cm时就可以发现。"

语音时长01:10''

智淑清│内蒙古医科大学附属医院

2020/04/15收听(14796)

什么是遗传基因？

遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就是DNA的一个分子，就是脱氧核糖核酸，基因是位于染色体上面的，人类基因组计划现在已经完成很多年了，随着生物学分子传学的技术的发展，现在很多基因被不断的发现，而且很多遗传病的基因也在不断的被诊断出来，由于诊断确诊了这些基因之后，可以用于疾病的预测，疾病的诊断或者是发病风险的评估，现在基因的检测在孕前或者是孕期都可以用来对遗传性疾病的筛查，做基因的检测。

语音时长01:02''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/10收听(86192)

多囊肾遗传概率小孩能查出来吗

"多囊肾属于常染色体显性遗传疾病，所以它的遗传概率在50%，儿童也是能够查出来这个疾病的，只不过是需要通过基因测序来检查。多囊肾患者在青少年的时候就可以表现出肾脏囊肿，随着年龄增大肾囊肿会越来越多、越来越大，最终囊肿可以充满双侧肾脏，并且破坏肾脏正常结构，导致肾功能损害。这个疾病最终可以发展为尿毒症，需要进行透析治疗。对于多囊肾的预防，只需要在孕前做到优生、优育，避免基因向下一代遗传，平时在生活方面要注意不能喝酒，不要喝浓茶、咖啡。"

语音时长01:08''

李方晓│开封市中心医院

2020/08/20收听(22135)

胃癌遗传基因有哪些

"现阶段医学上对于普通胃癌遗传基因的检测还不成熟，准确度低，对于家族有胃癌史的患者来说，要定期复查胃镜，能够及时发现是否患有胃癌。根据研究表明，引起胃癌的主要病因之一就是感染幽门螺杆菌，因此对于已经感染幽门螺杆菌的患者来说，一定要警惕各类胃部疾病，如胃溃疡、胃炎、胃癌等。而对于弥漫性胃癌来说，现阶段有证据表明，其与CDH1基因遗传有一定的关联，但也与幽门螺杆菌感染密不可分。一般胃癌涉及到多个基因的变化，大多数肿瘤抑制基因，如P16、P53等，由于基因突变或改变加大了患癌的可能性，其中包括胃癌。而某些因子，如细胞黏附因子的突变也与胃癌有一定关联，但是胃癌与遗传基因的关系，目前还没有明确定论。"

语音时长01:50''

牟海峰│中国人民解放军火箭军总医院

2020/05/09收听(97841)

01:35

白血病有遗传基因吗

关于小儿白血病，国内外学者都在致力于病因的研究，所以遗传因素是重要的发病因素之一，但不是绝对的...

江莲│河北医科大学第四医院

2020/03/10播放(78532)

肺结核有遗传基因吗

"肺结核没有遗传基因，没有遗传性。肺结核的感染主要与接触了痰菌阳性的患者，以及自身免疫功能下降有关，痰菌阳性的患者有传染性。如果免疫功能低下的患者接触了痰菌阳性的患者，容易出现结核菌的感染，结核菌感染常见的症状包括低热、乏力、盗汗、消瘦等等。如果患者出现了上述临床症状，我们可完善血常规、血沉、PPD试验、胸片、肺CT、痰查抗酸杆菌等等。如果患者的血沉出现增快、PPD试验强阳性、胸片或者是肺CT出现了结核病灶，特别是痰中查到抗酸杆菌时，临床上可确诊为活动性的肺结核，我们需要进行抗结核的治疗。"

语音时长01:12''

郭福莹│沈阳医学院附属第二医院

2020/08/04收听(78778)

01:31

遗传基因和遗传代谢病一样吗

遗传基因和遗传代谢病不同，因为遗传基因是决定生物学的遗传特征，遗传代谢病是先天性或致病基因的突...

赵振东│海南省妇女儿童医学中心

2020/05/14播放(74287)

肺癌有遗传基因吗

"肺癌是很严重的恶性肿瘤，肺癌病人是没有遗传基因的。肺癌的形成可能与基因突变有一定的关系，可能与吸烟有密切的关系。肺癌病人不会遗传给下一代，因为肺癌不是遗传病，肺癌病人也不会传染给别人，因为肺癌也不是传染病。早期的肺癌病人如果能够早发现、早诊断、早治疗，大部分病人肿瘤没有扩散和转移，通过根治性的手术切除一般是可以治愈的。有肺癌家族史的人要注意经常体检，争取早发现，早期的癌症能够早发现、早诊断、早治疗。"

语音时长01:13''

崔双林│中山大学附属肿瘤医院

2020/05/28收听(82748)

01:36

遗传基因是什么

遗传基因是决定遗传性状的一个基本单位，呈直线排列在染色体，一个基因决定一个特定性状，并且有时可...

刘日明│烟台毓璜顶医院

2020/11/12播放(93263)

01:46

肝硬化有遗传基因吗

许乐│北京医院

2023/04/03播放(57286)

01:57

胃癌遗传基因有哪些

家族性胃癌是指家族内多个成员发生胃癌，胃癌家族聚集现象除与家庭成员相同生活环境，饮食或偶然因素...

刘日明│烟台毓璜顶医院

2020/11/12播放(60956)

肺癌遗传基因

"肺癌的遗传基因目前研究的还不是特别的透彻，肺癌现在一部分人群中有一定易感性，相对研究比较深入的是肺腺癌，认为如果携带ROS1、EGFR或者RET等遗传基因，存在错义突变的人群，成年以后患肺癌的可能性比没有突变的要稍微高，大概也就是在1.2-2倍之间，虽然有影响，但不是特别的大。肺癌是一种后天病，遗传有轻微的影响，但之所以得肺癌还是跟吸烟、污染、职业因素等后天的因素相关。当然如果家族中直系亲属有肺癌病史，可以定期影像学检查，做血液肿瘤标志物的检查，做到早发现、早治疗。"

语音时长01:36''

吕东来│中国人民解放军第901医院

2020/04/17收听(34126)

01:42

癌症有遗传基因吗

徐英辉│吉林大学第一医院

2021/07/19播放(53953)

抑郁症遗传基因能检测吗

"抑郁症的遗传基因目前还没有研究透彻，也就是仍然不明确，所以没有办法进行检测。可能会有一些非正规的医疗机构，或者私人的团体可以进行抑郁症遗传基因检测，往往可能是骗人的，建议广大的患者朋友们不要去相信。要去正规的医院，比如公立医院的心理科或者精神科，以及专科医院进行抑郁症的诊断和治疗。目前抑郁症的诊断还是以症状学的诊断为主，也就是根据患者有无抑郁症状，以及抑郁症状的严重程度来进行诊断。病因诊断也就是基因诊断，仍然没有研究透彻，治疗上也主要是对症治疗抑郁症状，而不是对因治疗，应用抗抑郁剂或者心理治疗来缓解抑郁症状。"

语音时长01:16''

李婷│聊城市人民医院

2019/08/21收听(39924)

01:45

多囊肾严重吗

多囊肾一般比较严重。多囊肾是遗传性疾病，通常见到的多囊肾是成人显性遗传性的多囊肾，这个多囊肾向...

马强│中国人民解放军总医院

2021/01/20播放(65226)

多囊肾严重吗

"多囊肾比较严重，多囊肾是一种遗传性疾病，多有家族史。多囊肾患者临床表现为血尿、高血压、肾功能下降，所以多囊肾的患者要积极的控制血压，避免剧烈运动和感染，导致反复肉眼血尿发作。多囊肾患者一旦出现了肾功能下降，就会呈慢性进行性进展，直至肾衰竭的终末期尿，即毒症期。一旦出现了尿毒症的症状，比如消化系统的症状，如恶心、呕吐、食欲减退，甚至消化道出血；出现心衰的表现，如胸闷、气促、呼吸困难、尿毒症心包炎、尿毒症肺炎、皮肤瘙痒；出现骨痛、骨质疏松、肾性骨病的表现；出现高钾血症导致心动过缓、心律失常；出现重度贫血，贫血难以纠正；出现感染，感染难以控制；代谢性酸中毒。这个时候就要进行肾脏替代治疗，如血液透析或者腹膜透析治疗，并且积极治疗尿毒症的各种并发症，纠正贫血，纠正低钙、高磷、甲状旁腺功能亢进，控制感染，提高生活质量和生存率。"

语音时长01:15''

田鲁│广州市花都区人民医院

2020/07/16收听(30173)

生双胞胎是遗传基因吗

研究发现，如果长辈中有生双胞胎的，这种现象遗传的几率就比较大。怀双胞胎可是一个让人羡慕的现象，现代医学有很多药物可以帮助人们排卵。双胞胎的遗传基因的确很强大，如果夫妇当中有一方家庭有双胞胎生产史，这时候遗传的几率就会变得更大，双胞胎的妈妈有4%的几率怀双胞胎，宝宝有1.7%的几率怀双胞胎。双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎则是一个受精卵分成了两个，异卵双胞胎是两个卵子形成的，需要50%的遗传基因。此外还可以通过一些药物帮助女性促排卵，提高精卵结合的数量，提高生双胞胎的几率，但是这种双胞胎属于多卵多胎，双胞胎会有不同的相貌、性格。而且促排的药物是一个帮助怀孕的重要步骤，在怀孕期间还要服用叶酸，数据显示叶酸对于增加双胞胎有一定的作用。在服用的时候需要经过医生的嘱托来服用，过多的服用会导致胎儿身体出现异常，过少的服用对于怀孕起不到任何作用。

语音时长02:09''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/22收听(46997)

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