子宫内膜异位症通常临床表现是继发性间质性的痛经，有部分病人会发生不孕症或慢性盆腔痛。这部分病人可以借助于影像学检查，如B超或CT检测，发现盆腔里有肿块，如B超可以看到囊肿里面，有特殊的巧克力样细密回声，考虑内异症。
在妇科检查时，可以触摸到盆腔里有触痛的结节。最终确诊子宫内膜异位症需要病理诊断，也就是腹腔镜下的病理确诊，是子宫内膜异位症诊断的金标准。但有时在临床上发现很典型的子宫内膜异位症，但是病理没有看到异位内膜组织。
是由于每个月异位内膜可以剥脱出血，长时间剥脱出血后，破坏异位内膜。所以有时仅看到含铁血黄素，也会诊断病人是子宫内膜异位症。
