红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶((G-6-PD)缺乏症是什么病-有来医生

刘尚勤
主任医师

武汉大学中南医院

血液内科

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶((G-6-PD)缺乏症是什么病

2023-12-19 17:25阅读：

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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶((G-6-PD)缺乏症是一种世界范围内常见的遗传性疾病，预计全球有超过2亿人患有此病。该病症的分布广泛，各地区、民族间的发病率存在差异。在地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等地区，发病率相对较高。

在中国，长江流域及其以南的省份是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的高发区，其中云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省份的发病率较高。而北方地区的发病率相对较低。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴性不完全显性红细胞酶缺陷病，各地区、民族间的发病率存在差异。对于患有此病的患者，及时诊断和治疗非常重要。

参考资料：[1]王振城等主编.实用血液内科学[M].上海：上海交通大学出版社，2018.06.

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何治疗

"红细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是指参与红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，或者是酶的性质改变，所导致的以溶血为主要表现一种遗传性疾病。是以发现的20余种遗传性红细胞酶病中最常见一种，这种病是一种全球性的疾病，以东半岛和亚热带比较多见，海南岛、傣族还有云南省地区比较多见。是一种基因突变位于X染色体上，28号染色体成X连锁不完全显性遗传，男多于女。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏从而导致红细胞被脾胀，巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可以就是发生于血管内溶血。治疗对于急性的溶血时，要去除诱因，纠正水电解质酸碱平衡和肾功能不全等，输红细胞以及使用糖皮质激素，可以改善病情患者慢性期可以使用叶酸，切脾一般是无效的。对于本病新生儿发生溶血伴有黄疸，应采取换血、光疗，或者苯巴比妥进行注射。"

语音时长01:34''

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/04/27收听(70121)

什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传，G6PD活性测定是确诊本病的主要手段，主要的临床表现是溶血性贫血。通常贫血是发作性的，但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。治疗主要为祛除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物，血红蛋白低于60g\/L时，应适量的输血；也可以选用糖皮质激素40-60mg\/d，口服。发生肾功能衰竭时，应行透析治疗。"

语音时长01:15''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/22收听(79687)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么治好

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是先天性的遗传病，由于基因突变导致酶的活性下降，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性的贫血，可以是急性起病，出现贫血、黄疸、血红蛋白、酱油色尿。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症没有特效的治疗手段，如果没有溶血不需要治疗。贫血比较严重的时候需要输血，但是应该避免近亲供血，溶血多是自限性，输血1-2次就可以。如果由药物诱发的溶血，应该积极的立刻停用可疑的药物，有感染的人应该积极的控制感染。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者平时应该避免使用各种抗疟的药、解热镇痛药、磺胺药，要避免食用蚕豆。患者出现溶血的时候有必要对症治疗，大量的饮水，酌情使用碱性的药物来碱化尿液。轻症的患者急性溶血一般给予支持疗法，补液可以见效。溶血和贫血严重的人要注意水电解质的平衡、纠正酸中毒、碱化尿液，以防止肾功能衰竭。如果有严重的贫血或有心脑损伤，要及时的输亚基红细胞，同时要监测血红蛋白尿，如果消失就要停止输亚基红细胞。"

语音时长01:59''

胡伟│首都医科大学宣武医院

2020/07/20收听(59296)

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，导致病人出现溶血性贫血的症状，在临床上有两种表现：一种称为蚕豆病；一种是药物诱发的溶血性贫血。蚕豆病常见于我国南方农村地区，在每年的3-5月蚕豆成熟季节发病，在进食蚕豆后数小时或几天内，突然出现严重血管内溶血的症状，表现为高热、寒战、畏寒、血红蛋白尿、尿色呈酱油样，但是经过7天左右的时间溶血逐渐好转。药物诱发的溶血性贫血，常见服用了抗疟疾的药物以及磺胺药、某些消炎止痛药，如阿司匹林等，病人出现急性溶血的症状，表现为高热、畏寒、寒战、腰疼，严重者还有尿少甚至休克的症状。

语音时长01:16''

刘加强│日照市人民医院

2019/03/29收听(88520)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，临床上最多见的是红细胞内的戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的溶血性贫血，全球患者估计两亿人以上。土耳其南部和犹太人发病率比较高，有58.2%，还有国内广西地区占15.7%。海南岛和云南傣族多见，淮河以北比较少见。它的发病机制主要是因为X染色体缺失，常伴有不完全显性遗传，男性多于女性。基因是复杂的多态性，可以形成多种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的变异性。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患者，一旦受到氧化剂的作用，会使还原型谷胱甘肽等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体的生成，可以在光学显微镜下表现为1-2μm大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上，含有这种小体的红细胞极易被单核巨噬细胞所吞噬。"

语音时长01:44''

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/05/07收听(83822)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症是什么病

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症就是蚕豆病，这种病在我国南方地区多见，每年在3-5月份蚕豆成熟的季节发病，儿童患者占绝大多数，常常见于食用蚕豆数小时后或数天后突然出现急性溶血的情况，表现为面色苍白、尿色加深、腹痛、腰痛、巩膜黄染等一系列的症状。这种病是一种遗传性的疾病，没有特效的治疗办法，只能在日常生活中避免接触蚕豆或其他类似的物质。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症这种病人对好多药物也会诱发急性溶血的情况，如维生素K、维生素C、磺胺类药物以及抗疟疾药物，蚕豆病患者在日常用药的时候要非常注意。"

语音时长01:14''

刘加强│日照市人民医院

2019/01/17收听(82708)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的作用有哪些

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素。一般说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，就是G6PD缺乏，也俗称蚕豆病。一般葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病人，接触一些氧化性物质的时候就会出现急性溶血性贫血，是比较危及生命的情况，会出现脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差，或是出现解深色、茶色尿。严重的会影响呼吸衰竭、呼吸窘迫，还有心脏衰竭，甚至会出现休克或意识昏迷，会有生命危险。所以有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病人，尽量不要吃蚕豆，不要接触某些药物，比如阿司匹林或者是抗疟疾的药物等。"

语音时长01:27''

袁庆玲│广西国际壮医医院

2018/06/02收听(41673)

01:42

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是检查什么的

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是体内的一种非常重要的还原酶，一般检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶主要诊断溶血...

赵弘│首都医科大学宣武医院

2021/04/19播放(71277)

葡萄糖六磷酸脱氢酶是什么

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径的关键酶，活性决定葡萄糖-6-磷酸进入磷酸戊糖途径的流量，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶所参与的磷酸戊糖途径，为核酸的生物合成提供核糖，通过磷酸戊糖途径，也为人体提供充分的还原型谷胱甘肽，简称为GSH，同时也提供丰富的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸，简称为NADPH，其中还原型的谷胱甘肽GSH是体内重要的抗氧化剂，可以保护含巯基的蛋白质或酶免受氧化剂的影响。对于红细胞而言，还原型的谷胱甘肽GSH作用更为重要，可以保护红细胞膜的完整性，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶如果缺乏，红细胞内不能够经过磷酸戊糖途径，获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，会影响红细胞膜的通透性，造成红细胞容易破裂，尤其是衰老的红细胞，发生溶血性黄疸，溶血现象常在食用蚕豆以后出现，也叫蚕豆病，蚕豆属于强氧化剂。"

语音时长01:52''

胡伟│首都医科大学宣武医院

2020/08/11收听(38826)

葡萄糖6磷酸脱氢酶正常值

"葡糖-6-磷酸脱氢酶正常范围不是用数值来衡量的，是有以下试验手段来判断：1、荧光半点试验，葡糖-6-磷酸脱氢酶活性正常者10分钟内出现荧光，中间缺乏时10-30分钟出现荧光，严重缺乏时30分钟不出现荧光质。2、高铁血红蛋白还原试验，葡糖-6-磷酸脱氢酶正常者还原率75%以上，中间缺乏者还原率31%-75%，严重缺乏者还原率30%以下。3、葡糖-6-磷酸脱氢酶的活性测定，主要是来判断遗传性贫血性疾病，常见于蚕豆病等遗传病，应该根据各个实验室所提供的正常范围来进行判断。"

语音时长01:28''

张人玲│首都医科大学宣武医院

2020/06/08收听(36264)

葡萄糖6磷酸脱氢酶是检查什么的

"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶主要位于红细胞内，它是红细胞稳定性的一个重要成分。那么它一旦缺乏以后很容易造成红细胞的溶解，出现溶血性的贫血，也叫G6PD缺乏，是一个非常显著的遗传性、溶血性的疾病。特别是一些孩子在食用蚕豆以后，就会发生溶血的情况，所以又称蚕豆病。它存在遗传性，同时有地域的高发性，一般来说是南方偏高、北方偏低的分布特点。主要是在长江以南的各省，它相对来说比较容易高发。因为红细胞不能够抵抗氧化损伤，而造成破坏出现溶血性贫血。在疾病早期特别是一些高发地区，或者是有遗传倾向的时候，可以适当提前进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的检查。如果一旦出现缺乏以后，要特别注意这种蚕豆病的孩子对于饮食中的一个控制，尽量要回避蚕豆，同时对一些可能引发溶血的一些药物进行回避，避免孩子发生溶血的出现。"

语音时长01:36''

王志新│中日友好医院

2020/04/05收听(89894)

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何治疗

"葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，一个遗传性的疾病，治疗没什么特殊。对于严重贫血的患者，可以输注红细胞，脾切除术后，大部分的患者能够临床症状得到改善。一般血红蛋白维持在80-100g\/L，可以停止输血或者减少输血的量。病情严重程度是差异很大的，对于轻中度的患者可以长期存活，而严重的可以呈胎儿水肿综合征而导致死亡，严重者要积极预防优生优育，进行产前的检查。它是一种特殊类型的溶血性贫血，有家族史。"

语音时长01:09''

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/05/07收听(87848)

G-6-PD是怎么回事

"G-6-PD是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，它是一种由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的一种疾病，临床上把它称之为蚕豆病，这是一种由于G-6-PD基因突变导致的X连锁不完全显性遗传。一般这样的孩子可以表现有溶血性贫血，一般常发生在我国的南方，孩子表现的发病诱因可以有蚕豆、解热镇痛药物、感染或者维生素、水杨酸、磺胺类药物等，一般孩子的临床表现为出生之后有黄疸、贫血等症状。"

语音时长01:17''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/26收听(56906)

g6pd缺乏症是什么病

G6PD是6-磷酸葡萄糖脱氢酶的简称，因此6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏简称为G6PD缺乏症。G6PD缺乏症是因为G6PD缺乏所导致的溶血性贫血，临床上有五种类型，分别为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血、感染诱发的溶血性贫血、新生儿黄疸。G6PD缺乏是一种伴性不完全的显性遗传病，发病率在世界各地均较高，发病机理主要是由于G6PD缺乏时红细胞不能形成足够的还原物质，一旦遇氧化剂等作用，红细胞即被破坏而溶血。

语音时长01:12''

王巍│长春市中心医院

2019/07/02收听(43926)

葡萄糖高是什么病

"血葡萄糖升高最常见的疾病是糖尿病，主要是由于胰岛素绝对或者是相对不足，还有胰岛素利用障碍，引起的碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢紊乱性疾病，以高血糖为主要的标志。糖尿病的典型临床表现是三多一少，也就是多饮、多尿、多食、体重下降，以及血糖高，尿液中含有葡萄糖。病程久可以导致多系统的损害，可以导致眼、肾、神经、心脏、血管等组织器官的慢性进行性病变。糖尿病又分为四种类型，1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病，以及妊娠期糖尿病。"

语音时长01:09''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/03/11收听(21503)

自身红细胞过敏性紫癜是什么病

"自身红细胞过敏性紫癫，又称疼痛性反复发作性瘀斑性紫癫。是一种少见病，仅发生于女性，多于精神紧张或情绪异常时发生。有人称之为精神性紫癫，限于人认为与免疫激素是有关的。可能为红细胞制剂，皮下注射自身红细胞或红细胞机制以后，可在注射部位引起淤斑，并在病变的部位出现红肿、水肿等情况。推测紫癫是由于对于自身的细胞膜成分，所产生的过敏情况有关。治疗可以使用肾上腺皮质激素、抗组胺药、镇静药以及氯奎等药物，可以暂时得到缓解。另外，可以应用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤还有激素强的松，可以取得较好的效果，预后是良好的，出血可以自行停止，但可以复发，病程可以迁延数年。"

语音时长01:22''

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/05/10收听(81729)

红细胞减少是什么病

"红细胞的减少需要结合血红蛋白判断，如果血红蛋白也明显减少，多可诊断为贫血，贫血一般有以下几种原因：第一、生理性因素：对于快速发育的婴幼儿、孕妇，可能因为营养素缺乏，相对需求量增大而导致贫血。第二、营养素摄入不足：青少年挑食，老年人因牙齿不好引起营养摄入不足或偏食，也会导致营养素缺乏。另外，长期饮用非常浓的茶、咖啡等，可能会引起铁剂吸收障碍，导致营养素缺乏。胃肠道做过手术者，可能会引起营养素的吸收障碍。第三、骨髓造血功能异常：如骨髓造血功能减退，常称为再生障碍性贫血，骨髓中存在病态造血、原始细胞等，称为骨髓增生异常综合征，甚至白血病等造血系统恶性肿瘤，会影响骨髓的造血功能。另外，机体有一些慢性失血的因素，比如月经、痔疮、消化道疾病，还有一些溶血的因素等，均可能会导致贫血。"

语音时长01:35''

黄磊│洛阳市中心医院

2021/06/22收听(26809)

红细胞增多是什么病

"红细胞增多，就是指外周血中红细胞的数量高于正常范围，在临床上，红细胞增多分为了两大类疾病，第一类疾病叫做外界因素引起了红细胞增多，常见于各种慢性缺氧性疾病、慢性阻塞性肺病、先天性发绀型心脏病等等。由于长期慢性缺氧，刺激体内促红细胞生成素浓度增高、红细胞增殖，就会出现红细胞增多的情况，如果去除原发疾病，体内缺氧的状况改善，红细胞数量也会逐渐降到正常范围。引起红细胞增多第二类疾病就是原发性红细胞增多，常见于各种骨髓增生性疾病，最常见的就是真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等等，外周血中红细胞数量出现明显增多的情况与体内促红细胞生成素浓度无关。这种疾病往往需要给予放血治疗或者应用羟基脲维持治疗。"

语音时长01:19''

刘加强│日照市人民医院

2019/05/05收听(26440)

02:02

磷酸肌酸激酶偏高是什么病引起的

小孩的磷酸磷酸肌酸激酶增高，一般说明其心肌有损伤，心肌损伤以后，磷酸肌酸激酶平常都是在心肌细胞...

张清友│北京大学第一医院

2019/12/04播放(73751)

磷酸肌酸激酶偏高是什么病引起的

"在临床中经常会做生化的抽血检查，主要能够反映身体上的一些重要指标，在大生化的检查中有一项叫做磷酸肌酸激酶，反映的是全身肌肉的一个指标，肌酸激酶升高，我们认为是肌肉受到损伤，包含骨骼肌，也包含心肌，更多的是指外周的骨骼肌。所以，如果磷酸肌酸激酶的水平偏高，需要重视的是什么原因导致肌肉损伤，比如大量运动之后会导致肌酸激酶升高，一些药物的因素，像他汀类药物的服用也会导致磷酸肌酸激酶升高，所以，当发现升高时明确原因是非常重要的。"

语音时长01:10''

康云鹏│首都医科大学附属北京安贞医院

2019/06/11收听(13440)

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