性染色体有X和Y两种，女性的两条性染色体都是X染色体，男性的两条性染色体一条是X染色体，另一条是Y染色体，Y染色体决定男性性别。
性染色体是在性发育中起决定性作用的两条染色体。人类体细胞有46条染色体，其中44条为常染色体，另外两条为性染色体。性染色体分为X染色体和Y染色体，女性的两条性染色体大小和形状相同，称为X染色体，其中一条雄性染色体与雌性X染色体相同，另一条较小，称为Y染色体，Y染色体的意义在于决定男性的性别。
如果性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变，如果因性染色体X或Y发生数量异常，或者结构畸变所引起的疾病，也称为性染色体异常综合征。性染色体疾病主要包括先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、X三体综合征和多X综合征、XYY综合征等。
