先天性色痣与色痣不同点是出生时即有，不遗传。全身各处均可发生，大小差异大，小至几毫米，大至覆盖整个头皮、肩部、全背部或一侧肢体。损害直径超过10cm的称先天性大痣。
先天性巨痣属于先天性大痣，好发于头、面、背、腰部或一侧肢体,形如帽﹑靴、肩垫、袜套状或短裤状，常呈褐色、棕黑色或黑色，界限清楚，柔软而有浸润感，表面不平。常有粗黑的毛，如兽皮状，故又称巨大毛痣或兽皮痣。
皮肤损害随患儿年龄增长而缓慢长大,增厚，可有乳头状突起或脑回状褶皱，外围常发生散在的、小的星状样损害。
发于头颈部者可伴发软脑膜黑素细胞瘤，出现癫痫﹑智力障碍或神经定位症状。发于脊柱部可伴发脊柱裂或脑膜膨出。此外，尚可伴发咖啡斑、神经纤维瘤、脂肪瘤或血管瘤等。
参考资料：[1]李慎秋，陈兴平，周礼义，等.皮肤病性病诊疗指南第3版[J].科学出版社，2013，6
