遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王丽霞 主治医师  
    济南
    缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗,对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

    徐成娥 主任医师  
    淄博
    小儿脑瘫、癫痫、遗传代谢病、智力低下、语言障碍、脑炎后遗症、小儿脑瘫的早期诊断、治疗和评估,神经伤残疾病的评定康复治疗工作。

    何红琴 主任医师  
    运城
    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    戴向楠 主治医师  
    秦皇岛
    儿科常见病诊治,小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄)诊疗及相关咨询与指导。

    张展 主任技师  教授
    郑州

    医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    李东 副主任医师  
    河西

    诊治儿童癫痫、抽搐等各种神经系统发作类疾病,神经遗传代谢病,语言、运动、认知等神经发育迟缓,抽动障碍等儿童行为障碍,以及神经免疫疾病。

    张爱启 主任医师  
    哈尔滨

    儿科常见病、多发病(如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等)的诊治,儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

    胡家胜 主任医师  
    武汉

    小儿神经内科,如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

    周世豪 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断,染色体病的阅片等工作。

    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    武国德 主任医师  讲师
    兰州
    脑血管病、神经系统感染免疫疾病、遗传代谢病及神经变性病、运动障碍及神经科少见病、罕见病的诊治;脑炎、脑瘫等治疗。

    张胜吉 副主任医师  
    海口
    儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗,癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

    杨光 主任医师  教授
    海淀

    儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病,及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

    卓秀伟 主治医师  
    西城
    各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病(MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等),血管炎,神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

    孙媛 主任医师  
    昌平

    各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗,如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

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