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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

儿科常见病、多发病的诊治，如肺炎、支气管炎，尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

　　擅长各类型甲亢和甲减的治疗，专长于碘-131治疗各类型甲亢，擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

中医体质辨识与调理，中药治疗各种顽固性肥胖，如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

营养相关疾病治疗，如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病，围孕期营养，遗传代谢病营养等。

儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病，如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治，尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常，如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。

儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

儿科疑难杂症的诊治，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治，尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗，以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预，发育迟缓的早期检测和干预指导。

儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

儿科危重症，哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。