遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 郑州
- 新生儿肺炎、新生儿溶血病、缺血缺氧脑病、新生儿窒息复苏、新生儿呼吸窘迫综合症、呼吸衰竭、休克、DIC、化脓性脑膜炎、颅内出血、肺动脉高压诊治及对新生儿先天性遗传代谢病筛查经验丰富等。
- 新乡
- 小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、抽动障碍，多动症，智力低下，小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿结核性脑膜炎、小儿格林巴利综合征、遗尿症、学习困难、中枢及周围神经系统损伤和脑缺氧后遗症等疾病,以及神经系统先天性遗传代谢病等疾病的诊治
- 长春
- 肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。
- 东城
先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。
