遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    陆妹 主任医师  
    厦门

    新生儿疾病筛查
    遗传代谢病诊治

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    袁建华 副主任医师  讲师
    长治

    小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    李晶晶 住院医师  
    郑州
    血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

    苟芸 主治医师  
    河西

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

    梁建民 主任医师  教授
    长春
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    艾景芳 主治医师  
    咸宁

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    邬洪梁 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    庞启明 副主任医师  
    海口
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    沈明 主任医师  
    朝阳

    生长激素缺乏症等矮小症,性早熟,儿童肥胖症,高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治;儿童癫痫,儿童脑瘫,脑炎,高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

    封志纯 主任医师  教授
    东城
    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治,如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    吴若豪 主治医师  
    广州
    对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验,致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    林桂红 副主任医师  
    徐州
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    单小鸥 主任医师  教授
    温州
    儿童内分泌及遗传代谢病的诊治,包括常见病如糖尿病、性早熟,生长发育异常,甲状腺疾病等,以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗,在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

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