遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断,产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    吴丽文 副主任医师  副教授
    长沙

    儿童癫痫,神经肌肉病,神经免疫性疾病,神经遗传代谢病的诊断和治疗。

    王梅 主任医师  
    成都
    儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治,为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识;负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

    刘建年 主任医师  
    榆林
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    李志霞 副主任检验师  
        对肝功能检测、血脂分析、心肌酶检测、糖尿病检测临床经验丰富。

      王铭铭 主治医师  
      朝阳
      中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

      马明圣 副主任医师  
      东城

      先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。

      汤庆娅 主任医师  教授
      杨浦

      营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

      熊慧 主治医师  
      广州

      儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

      谷献芳 副主任医师  
      深圳

      小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治,尤其擅长新生儿相关疾病如:新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

      戴艺 主任医师  
      南宁
      小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

      桑艳 副主任医师  
      徐州
      小儿癫痫、中枢神经系统感染、神经系统脱髓鞘疾病、神经系统遗传代谢病等的诊治,对脑电图的判读具有较高造诣。

      单小鸥 主任医师  教授
      温州
      儿童内分泌及遗传代谢病的诊治,包括常见病如糖尿病、性早熟,生长发育异常,甲状腺疾病等,以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗,在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

      张晓珍 主任医师  
      南昌
      儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

      牛婷婷 副主任医师  
      济南
      遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及遗传咨询、儿童生长发育监测、儿童营养咨询及营养性疾病诊治、儿童常见疾病防治。

      董丽萍 副主任医师  
      淄博
      各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

      贾蓉 主治医师  
      石家庄
      面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

      李科科 主治医师  
      郑州
      小儿脑性瘫痪、高危儿、缺氧缺血性脑病、脑炎后遗症、全面性发育迟缓、智力障碍、构音障碍、癫痫、颅内出血、先天性遗传代谢病等疾病。

      王家勤 主任医师  教授
      新乡
      小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、抽动障碍,多动症,智力低下,小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿结核性脑膜炎、小儿格林巴利综合征、遗尿症、学习困难、中枢及周围神经系统损伤和脑缺氧后遗症等疾病,以及神经系统先天性遗传代谢病等疾病的诊治

      王春南 主任医师  讲师
      沈阳
      中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复,如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病,脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

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