遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    田朝霞 副主任医师  
    丰台
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

    梁立阳 主任医师  副教授
    广州
    儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

    齐一鸣 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治,以及产前血清学、染色体、基因检查,遗传风险评估。

    叶菀华 副主任医师  
    东莞
    遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    刘占利 主任医师  
    杭州
    小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

    江亮亮 副主任医师  
    合肥

    癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。

    王珏 主任医师  
    福州
    儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗,如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利,肌炎,神经性遗传病,智力低下、脑性瘫痪,抽动障碍,多动症、自闭症等。

    刘晓红 副主任医师  
    青岛
    诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等;新生儿疾病。

    宋文惠 主任医师  教授
    太原
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

    魏红艳 副主任医师  讲师
    沧州
    儿童矮小症,性早熟,肥胖症,甲减,甲亢,遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治,在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。

    杨志晓 副主任医师  
    郑州

    儿童抽动障碍、癫痫、神经肌肉病、中枢神经系统感染、神经系统遗传代谢病的诊治。

    滕少侠 主治医师  
    漯河
    产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

    张爱启 主任医师  
    哈尔滨

    儿科常见病、多发病(如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等)的诊治,儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

    杨禄红 副主任医师  
    武汉

    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面,有丰富的临床经验。

    龙吟芸 副主任医师  
    常德
    儿童的营养喂养评估和指导、高危儿早期发展指导、遗传代谢病的诊治与管理、体弱儿和早产儿的指导与管理。

    梁晓平 主治医师  
    呼和浩特
    神经系统疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、先天性肌营养不良等疾病诊治。

    张知新 主任医师  教授
    朝阳

    小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

    李巍 主任医师  
    西城
    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    郁婷婷 住院医师  
    浦东新
    各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

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