儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究，尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

儿科常见病，尤其是儿童内分泌遗传代谢病的诊治，如性早熟、身材矮小、矮小症、生长发育迟缓以及甲状腺疾病等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。