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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗，如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询，以及染色体异常、基因异常的报告解读。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

神经科常见疾病，如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺功能异常等内分泌疾病及儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、肺炎等呼吸系统疾病的诊治。

对高危妊娠及妊娠合并症能做出正确判断及处理。现主要从事产前诊断，优生优育及遗传咨询工作。

孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

小儿呼吸、消化不良、癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病等疾病。

小儿神经系统疾病（脑性瘫痪、脑炎后遗症、智力问题、语言障碍）的早期诊断与康复治疗，对小儿遗传性疾病（神经肌肉病、遗传代谢病）的诊断、治疗以及康复积累了较多的临床经验，以及各种小儿发育问题的诊治。

早产儿、极低出生体重儿临床的救治，对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

儿科常见病、多发病的诊断及治疗，如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗，小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。

小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

矮小症、性早熟、生长发育迟缓、内分泌遗传代谢病、小儿白血病及各类血液病、肿瘤的诊治。对慢性粒细胞性白血病及21三体综合征的遗传学发生机制有较深入的研究。

生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗，遗传咨询。

妇女保健科常见检查的诊断和指导等，比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。