优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治，包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。