遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 江苏
- 遗传代谢性疾病及遗传咨询工作，具有多年遗传代谢疾病的诊断、治疗、随访经验，同时致力于出生缺陷干预工程的实施，针对不同的孕前或者产前需求开展先进技术的临床使用，长期参与临床分子遗传学产前诊断等遗传咨询工作。
- 山西
- 内分泌科常见病、多发病的诊治，包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。
- 吉林
- 肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。
- 四川
- 糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。
- 北京
- 儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。
