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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治，特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

（1）新生儿疑难危重病人，特别是早产儿、极低体重儿的抢救诊治；（2）新生儿疾病筛查；（3）内分泌疾病；（4）遗传代谢缺陷病；（5）高危儿早期干预

新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

儿科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治，例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

主要从事儿内科新生儿疾病的诊治，尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治，在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

儿内科常见病诊治、发育行为儿科疾病、生长发育问题、矮身材、性早熟、性发育迟缓、儿童营养性疾病诊疗、营养评估与咨询、遗传代谢病、儿童内分泌疾病、抽动症、多动症、遗尿症、语言及言语障碍、精神发育迟滞、心理问题等疾病的诊治。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面，特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读

新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

神经系统疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、先天性肌营养不良等疾病诊治。

各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。