遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    胡宇慧 副主任医师  
    广东
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    谢惠源 副主任医师  
    广东
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    欧丽芸 主治医师  
    广西
    遗传代谢病、儿童喂养指导、生长发育迟缓、营养不良等。

    郑芹 副主任医师  
    江苏

    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    王菲菲 住院医师  
    浙江
    运用中西结合治疗儿童性早熟,在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验,如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病等。

    陆云龙 副主任医师  
    安徽
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    陈晶 副主任医师  
    福建
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

    张萍丽 副主任医师  讲师
    山东
    小儿神经系统疾病,遗传代谢病,脑电图判读,遗传学报告解读,遗传咨询。

    胡书新 主治医师  
    山东

    儿童保健,生长发育与营养性疾病诊疗,尤其对儿童遗传代谢病诊治,如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

    张亚男 主治医师  
    河北

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

    吴静 副主任医师  副教授
    河南

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    杨东梅 副主任医师  
    河南
    语言发育迟缓、孤独症谱系障碍、小儿早期脑损伤、高危儿、脑性瘫痪、智力低下、周围神经损伤、脑炎后遗症及儿童遗传代谢病的诊断、评定及相关中西医治疗。

    王亚男 副主任医师  
    河南

    遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

    穆青 主治医师  
    天津
    儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理,主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

    梁建民 主任医师  教授
    吉林
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    方海宁 副主任医师  
    湖北
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    邬洪梁 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    任杰 副主任医师  
    重庆
    小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治,尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

    马俊仙 主任医师  
    云南
    儿科常见病以及多发病的诊治,擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导,主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

    白凤玲 主任医师  
    宁夏

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

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