遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    陈敏 主治医师  
    山东
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    任淑敏 主治医师  助教
    河南
    常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    郝惟聪 主任医师  教授
    辽宁
    妇科疾病的诊治，围产保健、遗传咨询、优生优育

    彭丹霞 副主任医师  
    湖南
    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    鄢国义 住院医师  
    重庆
    内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

    徐发亮 副主任医师  
    青海
    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治，提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    毛凤星 副主任营养师  
    北京
    擅长儿童糖尿病，肥胖，肾衰，代谢病及营养不良的医学营养治疗。

    吴丹丹 副主任医师  
    上海
    不孕症助孕，遗传咨询。

    徐爱晶 副主任医师  
    广东
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    聂文强 住院医师  
    广东
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病，对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    袁海明 主治医师  
    广东
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    范晓利 副主任医师  
    江苏
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高脂血症、高尿酸血症和痛风、内分泌性高血压、垂体疾病、代谢综合征等内分泌代谢性疾病的诊治。

    何国平 副主任医师  副教授
    安徽
    优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等，咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

    刘效辉 副主任医师  
    山东
    脑血管病、代谢遗传性疾病，中枢神经系统淋巴瘤及其它多发复杂病变的活检病理等。

    张延新 主治医师  讲师
    山东
    孕期保健、妊娠期高血压、糖尿病、双胎、孕期营养干预、遗传咨询等，尤其是前置胎盘、胎盘早剥、产后出血等产科急重症的抢救。

    李晶晶 住院医师  
    河南
    血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

    孙立群 主治医师  
    吉林
    内分泌、遗传代谢性疾病的诊断治疗。

    刘运强 主治医师  
    四川
    疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    王丽婷 主治医师  
    甘肃
    糖尿病、代谢综合征、甲状腺疾病及其他内分泌代谢疾病的诊治。

    栾佐 主任医师  
    北京
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病，以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。
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