遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    江杰妮 住院医师  
    四川
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    张淼 主任医师  教授
    贵州
    骨代谢异常、生长发育异常、肥胖、性腺疾病、电解质紊乱等疾病的诊治。

    王铭铭 主治医师  
    北京
    中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    姚如恩 住院医师  
    上海
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    刘乾坤 住院医师  
    广东
    遗传咨询,唐氏筛查、无创高风险,胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

    徐伟良 副主任医师  
    广东
    内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

    张静引 主治医师  
    江苏
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    臧国尧 主任医师  
    浙江
    对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验,尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

    董丽萍 副主任医师  
    山东
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    李聪敏 主任医师  
    河南
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

    仰曙芬 主任医师  教授
    黑龙江
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

    羊蠡 主治医师  
    湖南
    儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治,以及发病机制、基因治疗研究,如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

    张莉 主任医师  
    陕西
    新生儿遗传代谢性疾病、早产儿肺发育不良、新生儿行为发育异常、窒息后随访。

    刘柯伶 主治医师  
    广东
    遗传咨询与产前诊断,产科危急重症的诊治和处理,妊娠合并症以及并发症的诊治以及生理产科的处理。

    梁锦樱 住院医师  
    广东
    专业特长为优生遗传咨询、产前筛查、超声异常、遗传性疾病、地中海贫血、不良孕产史的产前咨询及产前诊断。

    姚微 副主任医师  
    江苏
    产前诊断、遗传咨询、备孕准备、高危妊娠。

    李司南 副主任医师  
    安徽
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    王桂玲 副主任医师  
    山东
    遗传咨询及各种疑难性不孕不育症,如输卵管性、内分泌性、免疫性不孕及月经失调、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、高泌乳素血症、复发性流产、卵巢早衰、围绝经期综合征等妇科内分泌疾病的临床诊疗、超声诊断、及辅助生殖技术等。

    张亚男 主治医师  
    河北
    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

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