遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李琼 住院医师  
    江苏
    遗传病诊断。

    任煌原 住院医师  
    安徽
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    贾蓉 主治医师  
    河北
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    邹思颖 主治医师  
    四川
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    郭丽 副主任医师  
    内蒙古
    妇科、遗传咨询、阴道镜及宫腔镜诊治。

    杨琳 主治医师  
    上海
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    刘苗霞 住院医师  
    广东
    乙肝、丙肝、脂肪肝、自免肝、酒精肝、遗传代谢性肝病等各种肝炎、肝纤维化、肝硬化、肝衰竭、肝癌、门脉高压等的诊治。

    黄小玲 主任医师  
    广东
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    黄创 副主任医师  
    广西
    对心血管疾病防治积累了丰富的经验,擅长冠心病、高血压、心律失常、心脏瓣膜病、心肌炎、心包疾病、先天性心脏病、心力衰竭、周围血管病、代谢综合征等的诊治,对心脏病介入手术、PTCA+支架植入术等介入手术治疗有较高的水平。

    戴红蕾 主任医师  
    浙江
    肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

    霍晓春 主任医师  
    江西
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

    刘翠翠 住院医师  
    山东
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    何蓉 主任医师  
    辽宁
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    赖雪梅 副主任医师  
    重庆
    多囊卵巢综合征的诊治。对产后检查,孕前检查及咨询,特别是遗传病风险评估及咨询指导有着丰富的临床经验。

    詹福寿 主任医师  
    宁夏
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

    周红辉 主治医师  
    北京
    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    李巍 主任医师  
    北京
    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    曾俊峰 副主任医师  
    广东
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病,如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    周静 副主任医师  
    江苏
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作,对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

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