遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张静 主任医师  教授
    河南

    儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病,以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

    吴值荣 主治医师  
    河南
    小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。

    聂春霞 副主任医师  
    河南
    新生儿危重症抢救治疗及遗传代谢病诊治,比如新生儿肺炎、新生儿出血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿病理性黄疸、新生儿吸入综合征等。

    刘戈力 主任医师  教授
    天津

    小儿肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    梁建民 主任医师  教授
    吉林
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    方海宁 副主任医师  
    湖北
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    李永珍 主治医师  
    湖南
    小儿咳嗽、小儿发热等儿科常见疾病的诊治。

    王晓瑜 副主任医师  
    四川
    诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病,以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

    弓毅谷 主治医师  
    甘肃

    儿童内分泌相关疾病,矮小症,青春期发育,性早熟,遗传代谢病,新生儿常见疾病等。

    王玉丰 主任检验师  
    海南
      擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

    王琳 主任医师  
    北京
    新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

    杨艳玲 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢病,儿科神经系统疾病诊疗。

    马明圣 副主任医师  
    北京

    先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。

    王玮璐 主治医师  
    上海
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    杜融 主治医师  
    广东

    发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治,以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

    薛凤伍 副主任医师  
    广东
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    梁珍花 主任医师  
    广西
    儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    梁晓丽 主治医师  
    广西

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

    黄晓磊 主任医师  
    浙江
    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

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