遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    郑淑芳 副主任医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

    王淼 住院医师  
    临汾

    儿童生长发育的监测,儿童营养喂养与指导,婴幼儿早期发育指导,早产儿及高危儿的生长发育监测与随访,儿童发育行为问题的评估与指导,矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

    蒋向荣 主治医师  
    秦皇岛
    诊治遗传咨询、优生优育科相关疾病。

    赵云霞 主治医师  
    郑州
    小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。

    李东 副主任医师  
    河西

    诊治儿童癫痫、抽搐等各种神经系统发作类疾病,神经遗传代谢病,语言、运动、认知等神经发育迟缓,抽动障碍等儿童行为障碍,以及神经免疫疾病。

    张爱启 主任医师  
    哈尔滨

    儿科常见病、多发病(如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等)的诊治,儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

    胡家胜 主任医师  
    武汉

    小儿神经内科,如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

    曾宇东 主任医师  
    长沙
    儿童生长发育、营养与喂养指导,儿童矮小、发育不良、性早熟、先天性甲低及其它遗传代谢病的诊断与治疗。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    刘红卫 副主任医师  
    西安
    产前诊断、医学优生遗传、产前筛查等。

    图雅 主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

    王琳 主任医师  
    朝阳
    新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

    赵丹华 副主任医师  
    海淀
    脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

    马明圣 副主任医师  
    东城

    先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。

    敬思思 住院医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括重症肌无力、各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    丁红珂 主治医师  
    广州
    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    仇永 副主任医师  副教授
    佛山

    儿童常见病、疑难病的诊治,对遗传代谢病有一定研究,擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

    李志华 主任医师  
    韶关
    普通外科疾病的诊断与手术治疗,包括甲状腺、乳腺外科疾病处理;胸外科、胃肠外科和肝胆外科的微创治疗;减重代谢手术等。

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