遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李媛 主任医师  副教授
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

    封志纯 主任医师  教授
    东城
    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治,如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

    颜宏利 住院医师  教授
    杨浦
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询;胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询;复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理;绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

    薛凤伍 副主任医师  
    佛山
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    张晓菲 主治医师  
    南宁
    小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水

    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    张东光 副主任医师  
    南昌
    儿科内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病、小儿肥胖症等有较丰富的临床经验。

    裴薇 主治医师  
    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    许雯 副主任医师  
    日照
    小儿常见病、多发病及疑难病症的诊疗,如癫痫、注意力缺陷多动症、多发性抽动症、先天性遗传代谢病等。

    毕菲菲 主治医师  
    唐山
    内分泌风湿科常见疾病的诊治,如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

    吴值荣 主治医师  
    郑州
    小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。

    张剑 主任医师  
    驻马店
    新生儿保健、遗传代谢病筛查,以及新生儿相关疾病(如肺炎、黄疸)的诊治,尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

    申延丰 副主任医师  
    大连

    重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病(血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等)、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

    于飞 副主任医师  副教授
    武汉

    小儿发热、咳嗽、吐泻、黄疸等病症,在儿童生长发育异常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、遗传代谢病、小儿妇科等)方面尤为专长。

    宋战义 主任医师  教授
    郴州
    儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治,如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    杨慧敏 副主任医师  
    呼和浩特
    神经系统及康复专业疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

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