遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    孙妍 副主任医师  讲师
    济南

    小儿内分泌疾病、遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

    王泰山 主任医师  教授
    烟台

    糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

    何红琴 主任医师  
    运城
    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    徐慧 住院医师  
    郑州

    产前检查、遗传疾病筛查等。

    杨军红 主任医师  
    河西

    婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面,特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

    杜红伟 主任医师  教授
    长春

    儿童青春期生长发育的生长调控,特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

    艾景芳 主治医师  
    咸宁

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    邬洪梁 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    王治静 主任医师  
    西安
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    赵振东 副主任技师  
    海口
    白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

    徐洁颖 住院医师  
    黄浦
    多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治(内分泌失调);染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询;遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    胡宇慧 副主任医师  
    深圳
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    黄晓凌 副主任医师  
    阳江

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

    吴星 副主任医师  
    南京
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

    王瑛 主任医师  
    常州
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    张炫炜 副主任医师  
    绍兴

    小儿呼吸系统,消化系统疾病,多动症,抽动症及儿童营养性疾病。

    陈莲 副主任医师  
    南昌
    遗传病诊断,例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

    李雷 主任医师  
    济南
    儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗,如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息,以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

    聊娜娜 主治医师  
    德州

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

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