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"爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,是指在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状,这是一种基因数量的异常,而导致的先天性的出生缺陷性疾病。正常人通常只...
聂志扬│北京医院
2019/08/29 收听(12758)
"爱德华氏综合征是指18三体综合征,18三体是指胎儿的第18号染色体有3条,正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍,常常伴有多发畸形,产后一年之内绝大部分都会死亡。所以...
赵晓东│北京医院
2019/09/29 收听(29194)
爱德华氏综合征是染色体疾病,又称为18三体综合征。活产儿发病率在1/6000,女性患儿比较多见,女性患儿和男性患儿的比例是3:1。大部分爱德华氏综合征患儿会多一条18号染...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2021/07/19 播放(84354)
"爱德华氏综合征是一种不常见的疾病,就是染色体畸形异常的一种病症,也称为18-三体综合征,之所以不常见是因为爱德华氏综合征的存活率比较低,婴儿一旦出现这种病症,大多数出生不久就...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/05/20 收听(12153)
"爱德华氏综合征又称18三体综合征,是一种染色体异常的疾病。一般孩子出生以后可以明显的合并其他畸形,有的孩子出生以后可以出现严重的畸形,所以要根据症状采取不同的治疗措施。如果合...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/11/18 收听(26576)
"爱德华综合征又叫18三体综合征,属于染色体病,是遗传性疾病。该病目前无特异性治疗方法,只能早期进行综合康复治疗,以促进病儿的智能发育和体能改善。该病在出生时则有体重低、反应弱...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/09/10 收听(31523)
爱德华综合征是一种由染色体突变引起的多发畸形综合征。它是人体的第18号染色体发生基因突变,在染色体分裂过程中,第18号染色体出现不分离,从而导致患儿体内多了1条18号染色...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/05/07 播放(65317)
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征,如患者瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型,但可...
梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01 播放(80645)
"唐氏儿综合征又叫21三体综合征,属于染色体病变,确诊时需要进行细胞遗传学检查,根据染色体的核型分析具体的进行标准型、嵌合型和异位型的准确定位。但不论是何种类型宝宝均表现为智力...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/02/05 收听(47406)
"唐氏综合症又叫21三体综合征,又称为先天愚型或者是Downs综合征,就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了,而能够存活的话就会有明显...
魏俊│北京大学人民医院
2020/03/26 收听(52644)
唐氏综合征又被称之为21-三体综合征,也称为先天愚型,是由于人类第23号染色体发生异常突变导致的一种先天性染色体异常性疾病,是人类最早发现,也是临床上最为常见的一种染色体...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/07 播放(85833)
"特纳氏综合征或者Turner综合征,又叫做先天性卵巢发育不全,是比较常见的性染色体疾病,Turner综合征主要是由于X染色体完全的或者部分的缺失或者结构异常所导致。染色体分为...
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/05/12 收听(95879)
"唐氏综合征即21三体综合征,也可称之为先天性愚型,主要成因为第21条染色体由正常的2条变为3条,这是先天性基因染色体疾病,没有特效的治疗药物。患儿可伴有先天性心脏病、白血病、...
迟瑛娇│哈尔滨市第一医院
2020/02/04 收听(47829)
"雷诺氏综合征又称肢端动脉痉挛症,是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱,引起的肢端小动脉阵发性痉挛,导致局部缺血。雷诺综合征有多种原因,可以挂风湿免疫科或血管外科。雷诺氏综合征...
杨铁生│北京大学人民医院
2020/04/03 收听(56078)
"雷氏综合征,一般是指瑞氏综合征,是儿童在病毒感染,比如流感病毒、普通的感冒病毒或者水痘病毒康复过程中得的一种罕见疾病。一般以服用水杨酸类的药物,如阿司匹林为重要的病因,导致广...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/16 收听(39343)
"唐氏综合征又叫做21三体综合征,它主要是由于21号染色体异常导致的染色体病,主要是人类染色体发生了畸变造成的疾病。在临床上,它主要的特征是孩子会出现智力落后,另外生长发育迟缓...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27 收听(24822)
美尼尔氏综合征是一种以膜迷路积水为病理特征的内耳疾病,本病发病原因不明,主要症状是眩晕,呈突发性和旋转性,患者自觉自身和周围的物体在旋转,或是感到晃动或飘浮感,严重的还会出现恶...
梁巧瑾│郑州市中医院
2020/07/31 收听(71307)
唐氏综合征又称21三体综合征,该类型的患者存在一条额外的染色体,47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇,尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。本病主要特征为智力...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/19 收听(49850)
"美尼尔氏综合征到底是由什么引起,临床上主要考虑是由于内耳膜迷路积水有关系,其准确的诱因主要有以下:第一、内淋巴管机械阻塞和内淋巴吸收障碍,可能存在内淋巴囊畸形、先天狭窄等等导...
石彬│北部战区总医院
2019/10/18 收听(89913)
雷诺氏综合症是在受到寒冷或紧张的刺激之后,出现的肢端细动脉痉挛,表现为手指或脚趾皮肤突然出现苍白,继而出现皮肤变紫、变红,局部发冷,感觉异常,还有疼痛的一种症状。一般以20-4...
韩志峰│枣庄矿业集团中心医院
2019/11/16 收听(64696)