爱德华氏综合征是什么

2019-08-29 10:35

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爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,是指在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状,这是一种基因数量的异常,而导致的先天性的出生缺陷性疾病。正常人通常只有46个染色体组成23对,而爱德华氏综合症的患者就会多出1个染色体,通常是有47个染色体。这种疾病患儿的母亲一般都是高龄母亲,或者有家族性的出生缺陷的遗传病史。爱德华氏综合征仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病,通常在产前采取无创DNA检测或者羊水穿刺术检测是可以发现这种疾病的。爱德华氏综合征胎儿一半都会胎死腹中,如果顺利出生的婴儿,通常约20%的婴儿能够存活2个月,只有5%左右的婴儿能够存活超过1年,主要还是死于窒息以及先天性的心脏的异常。这些婴儿通常都会体重过低、头颅过小,以及其他的五官上面的缺陷,心脏的先天性心脏病,其他器官畸形残废。

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