镰状细胞贫血又称为镰刀形细胞性的贫血。是常染色体的隐性遗传病，意思就是如果父母双方其中一人是S血红素的基因，另一个人正常，出生的孩子只会具有镰刀形细胞的特征，不会影响身体健康。但如果父母双方都是S血红素的基因，则生下的小孩就会患镰刀形细胞性贫血症，这是主要的遗传方式。
另外要了解S蛋白，是因为在β肽链第六位氨基酸的谷氨酸被颉氨酸替代，所以就构成了镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白就会失去正常血红蛋白吸氧的能力，患者就会出现缺氧、缺血、疼痛的症状。而且是特征性表现，患者也容易出现感染，或者慢性溶血性贫血。特征性的临床表现就是出生时症状不太明显，主要是因为胚胎、血红蛋白比较高，但是在出生3-4个月后就会出现头晕、乏力，或者孩子可能主要为表现为哭闹或者出现黄疸，六个月以后会明显的表现为肝脾大、黄疸特征性表现。实验室检查也包括几项，比如血红蛋白的分析、血常规特征性的贫血表现。对于有助于诊断的检查，就是体外从亚硫酸钠的镰变试验，来发现镰状形红细胞有诊断意义。它在临床的诊断依据主要表现为贫血、黄疸、肝脾大，另外有骨痛、胸腹痛，这是特征性的疼痛、黄疸表现，还要特别提示患者有镰刀形细胞贫血的家族史，镰变试验是阳性，也有一定的种族易感性，血红蛋白分析可以发现血红蛋白的S。
目前的主要治疗方法就是输血和药物治疗，输血主要是根据患者的贫血程度来判断是否需要输血，要特别注意预防疼痛以及防止感染和缺氧。如果患者的疼痛很明显，需要对症止痛治疗，羟基脲也可以减少疼痛的危象和输血次数，是否应用一定要听从血液科专科医生的病情评估，也注意叶酸的补充，可以改善血管内皮的功能，有的患者可能容易形成血栓，所以就需要抗凝药物。骨髓移植可以挽救患者生命和提高生存质量，至于移植的指征也要听从专科医生的建议。但愈后如果是纯合子，父母双方都是这种疾病，孩子也确诊了镰刀形细胞性贫血病，预后还是比较差。如果是杂合子，父母只有一方有疾病，只是携带者，所以预后非常好，往往临床上也没有什么症状，所以任何疾病要特别强调预防，镰刀形细胞性贫血病是遗传病，所有的携带者都应该进行遗传相关的咨询，可以通过羊水的穿刺获取胎儿细胞基因进行检测，对于产前诊断都可以提供依据。
