专家回答：部分苯丙酮尿症的孩子是可以上学的，苯丙酮尿症的临床症状以智力发育落后最为突出，智力常低于正常人，若未经治疗，将只有正常人的30%左右，且还有可能出现抽搐、多动、...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44

专家回答：2个月宝宝苯丙酮尿症的表现有头发由黑变黄，皮肤比较白皙，皮肤湿疹严重，有明显的体味。因为尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，可以闻到宝宝有明显的鼠尿味，严重者会有癫痫...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24

专家回答：苯丙酮尿症的检查有很多项。新生儿苯丙酮尿症的筛查收费在100块左右，年长儿主要检查三氯化铁，收费大概是几十块。如果再加上血常规、苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26

专家回答：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸代谢异常导致的，临床表现有：智力发育落后、毛发浅淡、汗液或者尿液呈鼠臭味。临床上主要通过检测苯丙氨酸的浓度...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:43

专家回答：苯丙酮尿症能打预防针，但预防接种的前提是苯丙氨酸的浓度控制在理想的范围内。预防接种是通过使用生物制剂，刺激机体产生免疫应答，从而产生抗体，抵抗相应的疾病，苯丙酮...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45

专家回答：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，不存在隔代遗传，主要由于体内酶的缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物不能代谢，在体内积蓄引起发病。主要临床表现为智力发育落后、行为异常...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26