苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症的患儿一般在出生的时候是正常的,没有什么特殊的症状,通常在生后3~6个月时开始出现症状,1岁的时候症状是最为明显。主要表现为:1.神经系统方面的异常,... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:16
专家回答:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病。是由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸的代谢发生异常,其营养治疗要点为:1、限制苯丙氨酸的摄入量,苯丙氨酸是必须的氨基酸,必须由... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:26
专家回答:苯丙酮尿症的患儿刚刚出生的时候通常是没有明显的症状的,一般需要通过新生儿疾病筛查才得以发现。有一部分患儿可能会出现喂奶困难,夜间容易哭闹等症状。苯丙酮尿症是一种... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:16
专家回答:苯丙酮尿症初期多在患儿出生3-4个月以后,头发由黑变黄、皮肤颜色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。随着年龄的增长,孩子会出现神经系统发育异常,智力明显的落后肢体运动障... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:25
专家回答:苯丙酮尿症属于单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传的特点是男女遗传的概率相等。如果父母均是致病基因携带者,则有1/4的概率生出苯丙酮尿症的患儿,有1/... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24
专家回答:苯丙酮尿症的护理措施有:低苯丙氨酸饮食,婴儿喂养时可以选择低苯丙氨酸奶粉或进行母乳喂养,幼儿期添加辅食以后以淀粉,蔬菜水果等低蛋白食物为主。对于BH4缺乏的苯丙... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44