苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,主要临床表现有发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。新生儿出生3-7天可采足底血进行苯丙氨酸浓度测定,正常浓度小于120umo... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44
专家回答:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44
专家回答:目前苯丙酮尿症的检查分为两种:第一种是筛查,也称为初查,一般阳性结果只提示孩子可能是苯丙酮尿症,会建议做进一步检查;第二种就是确诊检查,又称复查。初查发现苯丙酮... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:25
专家回答:苯丙酮尿症一般是属于单基因遗传病的。苯丙酮尿症主要是与遗传、氨基酸代谢存在异常等原因有关,其通常表现为抽搐、发育缓慢及湿疹等症状。在治疗方面可以采用饮食和药物相... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27
专家回答:苯丙酮尿症是一种常染色体遗传病,本病的患儿出生时多数没有异常表现,一般到三月龄之后开始出现临床症状,通常一周岁时症状最为明显。本病是还可以并发智力落后,部分患者... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44
专家回答:苯丙酮尿症的患儿小便从颜色上看没有特殊,但是有一种特别的气味,就如同鼠粪味或者是霉变的味道,这和苯丙酮尿症的疾病有明显的相关性。苯丙酮尿症的患儿往往是出现了苯丙... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44