专家回答：苯丙酮尿症的发病原因是染色体的缺陷，导致苯丙氨酸代谢的酶缺乏，苯丙氨酸在体内的浓度会明显升高，出现一系列中毒的症状。故产前检查非常重要。可以做产前胎盘绒毛（孕1...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:43

专家回答：苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸代谢异常导致的一种疾病，属于遗传病，只能饮食控制不能根治。不及时发现会导致智力异常。治疗越早效果越好。所以这就是把这个疾病归在新生儿筛查...   [详细]

肖和印主任医师 中国中医科学院望京医院2019-06-27 16:49:43

专家回答：苯丙酮尿症患儿长大后在饮食上注意均衡营养，可以多吃一些蔬菜水果，比如苹果，柠檬，草莓，白菜，菠菜，西红柿，黄瓜等。避免吃含有高蛋白的食物，比如鸡蛋，豆制品，奶制...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26

专家回答：苯丙酮尿症为苯丙氨酸代谢障碍导致的，该病的外观特点有：皮肤白皙、头发黄、皮肤湿疹、表情呆滞等。除了这些外观特点，还有对外界事物不感兴趣、学习成绩差、不与人交往等...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45

专家回答：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的遗传代谢病。本病是因为体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，从而引起苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积而导致疾病。苯丙酮尿症常见...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27

专家回答：苯丙酮尿症两次筛查通过率是比较低的，通过检查后若存在有该疾病，可以在医生指导下服用多巴胺、叶酸等药物来治疗。这种疾病一般是需要长期服用药物来做治疗的，且在服用药...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24